Pediatrie pro praxi, 2009, číslo 4

Pediatr. pro Praxi, 2009; 10(4):

Mohli jsme být v diagnostice rychlejší?

Could we have been more quick?

prof. MUDr. Zdeněk Doležel CSc¹, MUDr. Marie Macků¹, MUDr. Marcel Schüller, Ph.D¹, prof. Tamara Sarkisian, MD, PhD, DSc²

¹II. dětská klinika LF MU a FN Brno

²Center of Medical Genetics and Primary Health Care, Yerevan, Armenia

Klíčová slova: syndrom periodické horečky, familiární středomořská horečka, diagnostika.

Periodická horečka je většinou příznakem recidivujících infekcí, autoimunitních anebo nádorových onemocnění. K méně častým příčinám opakujících se febrilních stavů patří choroby, které jsou souhrnně označovány jako vrozené syndromy periodické horečky. Většina těchto syndromů patří mezi onemocnění vzácná a k jejich hlubšímu poznání přispěl až rozvoj poznatků molekulární biologie. V rámci široké a často i nelehké diferenciálně diagnostické rozvahy nad příčinami opakovaných horeček u dětí je proto racionální také v našich podmínkách pomýšlet na některý ze syndromů periodické horečky. Formou klinického pozorování jsou uvedeny zkušenosti s diagnostikou a léčbou jedné z nemocí provázených periodickou horečkou.

Usually is periodic fever symptom of recurrent infections, autoimmune or neoplastic disorders. Familial periodic fever syndromes or hereditary autoinflammatory syndromes are rare in childhood. Great progress has been made in the comprehension of the familial periodic fever syndromes from identifying the genetic mutations in many of these syndromes. Among childrens with prolonged fever of unknown origin or clinical course compatible with non-infectious hereditary autoinflammatory syndromes must be ruled out. The authors present their experience with diagnose and treatment with one of the hereditary autoinflammatory syndrome.

Plná verze článku