Poznámky
Abstrakta
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
|
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
B19
Lehká kognitivní porucha u Parkinsonovy nemoci – Duodopa
prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.
I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
Centrum pro abnormní pohyby a parkinsonizmus Brno
Intrajejunální podávání L-DOPA (Duodopa) znamená přínos v léčbě pozdních fází Parkinsonovy
nemoci u pacientů s významnými fluktuacemi motorického stavu, komplikovanými dyskinezami
a rovněž při polykacích potížích. Intrajejunální podávání L-DOPA umožňuje vyrovnanější plazma-
tickou hladinu L-DOPA a stabilizaci klinického stavu pacientů v pozdní fázi Parkinsonovy nemoci.
Významně se zlepšuje compliance pacientů a snižuje celkové množství užívaných tablet per os.
Významnou výhodou podávání Duodopy u pacientů s Parkinsonovou nemocí je absence věkového
omezení přítomného v případě zvažování indikace pacienta k hluboké mozkové stimulaci (DBS),
stejně tak odpadá postižení kognitivní jako limitující faktor při indikaci k DBS. U pacientů s mírnou
kognitivní poruchou je významně favorizující Duodopa před DBS.
Blok kazuistik
garant prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.
čtvrtek / 6. 6. 2013 / 18.00–19.30
Idiopatická generalizovaná epilepsie – Jeavons like syndrom
MUDr. Petra Košťálová, MUDr. Jana Slonková, a kol.
Neurologická klinika FN Ostrava
Dvacetiletá pacientka předána do péče naší kliniky z Kliniky dětské neurologie, kde byla vede-
na s diagnózou parciální epilepsie s komplexní symptomatologií, porucha osobnosti se sklonem
k sebepoškozování. V chronické medikaci pacientka užívala levetiracetam, topiramát a lamotrigin.
Pacientka vyšetřena na videoEEGmonitoringu, zachycenymnohočetní generalizované polyspike wave
aktivity (PSW), klinicky se zahleděním, mrkáním a následnými křečemi horních a dolních končetin.
Pacientce změněna diagnóza na idiopatickou generalizovanou epilepsii, odeslána na monitoring
na Neurologickou kliniku Nemocnice u sv. Anny. Běhempobytu v Brně z medikace vysazen topiramát
a levetiracetam, ponechána na monoterapii lamotriginem. Měsíc po změně medikace pacientka
hospitalizována na naší klinice s nonkonvulzivním epileptickým statem, zachyceny kontinuální gene-
ralizované PSW střídavě se zpomalenímgrafu, klinicky pacientka byla při vědomí, pomrkávala, reago-
vala na oslovení. Během pobytu na JIP podán bolus valproátu i.v., následně převedena na perorální
formu valproátu se zlepšenímgrafu i klinického stavu. Epileptický syndromuzavřen jako Jeavons like
syndrom. Pacientka ponechána na chronickémedikaci valproát a lamotrigin, na které kompenzována
epilepticky, ale dekompenzována poruchou osobnosti, přetrvává impulzivní a zkratkovité chování.
Jeavonsův syndrom je typem idiopatické generalizované epilepsie s typickými absencemi
(reflexní epilpsie). Typické jsou myoklonie víček se zúžením vědomí, myoklonie mohou přecházet
i na horní končetiny. Typická je také fotosenzitivita a provokace záchvatů zavřením očí. V terapii
se používá valproát, klonazepam, klobazam, levetiracetam a ethosuximid.
Kazuistika pacienta s CMD-EB
MUDr. Lenka Mrázová
1
, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
1
,
MUDr. Hana Bučková
2
, Ph.D., RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
3
,
prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.
4
, MUDr. Karel Veselý, Ph.D.
4
,
MUDr. Miroslava Muchová
1
, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
1
1
Klinika dětské neurologie FN Brno a LF MU Brno
2
Dětské kožní oddělení pediatrické kliniky FN Brno a LF MU Brno
3
Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno a LF MU Brno
4
I. patologicko anatomický ústav FN u sv. Anny a LF MU Brno
Kongenitální svalová dystrofie s familiární junkční epidermolysis bullosa je vzácné autozomálně
recesivně dědičné onemocnění způsobenémutací v genuproplektin v chromozomální lokalizaci 8q24.3.
