PEDIATRIE PRO PRAXI / Pediatr. praxi. 2024;25(5):315-316 / www.pediatriepropraxi.cz 316 VE ZKRATCE Novorozenecký screening vrozených poruch imunity – SCID screening LITERATURA 1. Bloomfield M, et al. Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity. Čes- -slov Pediat. 2024;79(3):136-141. 2. Klocperk A, et al. Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice. Alergie. 2024;2:85-89. 3. Ipopi – PID Life Index n.d. https://pidlifeindex.ipopi.org/#/ en/principles/world-map (accessed July 21, 2024). 4. Thakar MS, et al. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023;402:129-140. 5. Currier R, Puck JM. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147:417-426. 6. Kwan A, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312:729-738. 7. Pai S-Y, et al. Transplantation Outcomes for Severe Combined Immunodeficiency, 2000–2009 2014. https://doi. org/10.1056/NEJMoa1401177. Tab. 1. Aspekty novorozeneckého screeningu vrozených poruch imunity zavedeného v České republice v lednu 2024 – pokračování SCID screening v zahraničí První SCID screening byl zaveden ve Wisconsinu, USA, v roce 2008. T. č. 15 zemí screenuje plošně, 5 zemí regionálně a v 15 zemích probíhá pilotí program. SCID screening ČR Pilotní program probíhal v letech 2022–2023, od 1. 1. 2024 je spolu s SMA nově součástí národního novorozeneckého laboratorního screeningu. Výsledky pilotního programu Vyšetřeno bylo 198 675 testovaných vzorků (zahrnuto > 92 % novorozenců, na dobrovolné bázi). Identifikováno bylo 20 vrozených poruch imunity, z toho 2 pacienti se SCID (1 pacient podstoupil HSCT v ČR a 1 pacient transplantaci thymu ve Velké Británii), 9 pacientů s agamaglobulinemií (všichni zahájili presymptomaticky substituční terapii imunoglobuliny) a 7 pacientů s 22q11.2 delečním syndromem (syndrom DiGeorge, řešeni individuálně dle tíže fenotypu). Incidence SCID a agamaglobulinemie Před screeningem (odhad) SCID 1 : 100 000 Agamaglobulinemie 0,8 : 100 000 Z období pilotního programu sreeningu (data z krátkého časového úseku 2022–2023) SCID 1 : 100 000 Agamaglobulinemie až 4,5 : 100 000 Efektivita screeningové metody Vysoká senzitivita (až 100% pro SCID) i specificita při identifikaci nejzávažnějších poruch T a B lymfocytů. Nejčastější příčiny abnormálního screeningu u pacientů bez vrozené poruchy imunity Imunosupresivní medikace matky v graviditě Prematurita Infekce Odhalí screening všechny závažné vrozené poruchy imunity? NE, screening neodhalí imunodeficity, jejichž patogenetickou příčinou je mechanismus nezasahující do procesu vzniku TREC/KREC, např. hyper IgM syndrom, hyper IgE syndrom, běžná variabilní imunodeficience (CVID), deficity komplementu či autoinflamatorní syndromy. Odhalí ale většinu nejzávažnějších poruch T a B lymfocytů. Budoucí výzkum K přesnějšímu vyhodnocení incidence a vlivu časné diagnózy na prognózu pacientů v ČR budé nutné analyzovat dlouhodobější data. Obr. 1. Postup zajištění novorozeneckého screeningu SCID v ČR. Šrafovaně postup v případě, že nebyl zajištěn vzorek pro novorozenecký screening v porodnici Novorozenecké oddělení Screeningová laboratoř Praha Všeobecná fakultní nemocnice Diagnostické laboratoře DPM, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismus Ke Karlovu 455/2, 128 08, Praha 2 Klinické pracoviště Ústav imunologie 2. LF a FN Motol V Úvalu 84, Praha 5 Rodiče Rodiče PLDD PLDD Klinické pracoviště Ústav klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Pekařská 53, Brno Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, Brno Screeningová laboratoř Brno Fakultní nemocnice Brno, Interní hematologická a onkologická klinika, Jihlavská 20, 625 00 Brno Centrum molekulární biologie Černopolní 9, 613 00 Brno
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=