Pediatr. pro Praxi, 2003; 6: 322-326
Genetická dysmorfologie
- Oddělení klinické genetiky ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha
Keywords: genetic syndromes, dysmorphic signs, signal signs, frequency of affection, clinical and genetic prognosis.
Published: December 31, 2003 Show citation
Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu -ruční a mentální- práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů.
Genetic dysmorphology
Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of -manual and mental- work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes.
Download citation
References
- Jones KL. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders, Philadelphia 1988: 1-9, 662-759.
- Wiedemann HR, Kunze J. Das charakteristische Syndrom- Blickdiagnose von Syndromen. Schattauer Verlag 4. vydání, Berlín 1996 (český překlad 2000 Medicina Martin).
- Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press New York, Oxford 1990.
- BBA de Vries, Winter R, Schinzel A, von Ravenswaaij-Arts C. Telomeres: a diagnosis at the end of the chromosomes.
- Bartsch O, Kress W, Wagner A, Seemanová E. The novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy (MTM1), male hypogenitalism and deletion in Xq28: report of the first familial case. Cytogenet. Cell enet. 1999; 85: 310-314.
Go to original source... 
Go to PubMed... - Winter RM, Baraitser M. Multiple congenital anomalies - A diagnosic compendium. Chapman and Hall Medical London, New York, Tokyo, Melbourne, Madras, 1991. Go to original source...
- Žižka J. Diagnostika syndromů a malformací, Galén, Praha 1994.
- Buyse ML, (eds.). Birth defects. Encyclopedia. Center for birth defects information services. Inc., Dover Medical Building, Dover 1990.
- Temtamy S, McKusick V. The genetics of hand malformation. The National Foundation-March of Dimes, Alan R. Liss, Inc., New York 1978.
- Taybi H. Radiology of syndromes. Ear Book Medical Publishers, Inc., Chicago 1975.