Pediatr. praxi. 2009;10(3):156-158
Pompeho choroba
- 1 Klinika dětské neurologie LF MU a FN, Brno
- 2 Neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
- 3 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním
glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu
života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické
kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy. Diagnostika
se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu
pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje
kvalita života pacientů.
Klíčová slova: Pompeho choroba, glykogenóza, hypotonie, kyselá α-1,4-glukosidáza, floppy baby, enzymová substituční terapie.
Pompe disease
Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and
thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by
a residual activity of acid α-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms.
The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The
enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
Keywords: Pompe disease, glycogenosis, muscular hypothony, acid α-1,4-glucosidase, floppy baby syndrome, enzyme replacement therapy.
Zveřejněno: 1. červen 2009 Zobrazit citaci
Reference
- Menkes JH, Sarnatt HB, Maria BL. Child Neurology, 7th Edition. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System. Type II Glycogenosis (Pompe Disease). 2006 Lippincott Williams & Wilkins: 68-70.
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov./Omim/ Institut of genetic medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD: MIM #*232300 glycogen storage disease.
- Hermans MMP, van Leenen D, Kroos MA, et al. Twenty-Two Novel Mutations in the Lysosomal a- Glucosidase Gene (GAA) Underscore the Genotype-Phenotype Correlation in Glycogen Storage Disease Type II. Human Mutation 2004; 23: 47-56.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Fukuda T, Roberts A, Plotz PH, et al. Acid Alpha-Glukosidase Deficiency (Pompe Disease). Current Neurology and Neuroscience Reports 2007; 7: 71-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen strorage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999; 7: 713-716. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II; acid-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D. (eds.) The metabolic and molecular base of inherited disease. 8th ed. New York: McGrawHill, 2001: 3389-3420.
- Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Gebet 1998; 79: 69-72. Přejít k původnímu zdroji...
- Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001; 57: 1290-1295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Howell RR, Byrne B, Darras BT, et al. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006; 8 (5): 289-296. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Van der Beek NAME, Hagemans MLC, van der Ploeg AT, et al. Pompe disease (glycogen storage disease type II): clinical features and enzyme replacement therapy. Acta neurol. Belg. 2006; 106: 82-86. Přejít na PubMed...
- Di Fiore MT, Manfredi R, Marri L, et at. Elevation of transaminases as an early sign of late-onset glycogenosis type II. Eur J Pediatr 1993; 9: 784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Amartino H, Painceira D, Pomponio RJ, et al. Two clinical forms of glycogen-storage disease type II in two generations of the same family. Clin Genet. 2006; 69: 187-188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hagemans MLC, Janssens ACJW, Winkel LPF, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004; 63: 1688-1692. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hagemans MLC, Hop WJC, Van Doorn PA, et al. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66: 581-583. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant Human acid a-glucosidasee: major clinical benefits in infantileonset Pompe disease. Neurology 2006; 68: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Raben N, Roberts A, Plotz PH. Role of autophagy in the pathogenesis of Pompe disease. Acta Myologica 2007; 26: 45-48. Přejít na PubMed...
- Raben N, Fukuda T, Gilbert AL, et al. Replacing Acid ?-Glucosidase in Pompe Disease: Recombinant and Transgenic Enzymes are Equipotent, but neither Completely Clears Glycogen from Type II Muscle Fibers. Molecular Therapy 2005; 11: 48-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...