Pediatr. praxi. 2013;14(6):386-388

Thanatoforická dysplazie

MUDr.Martina Pokrývková1, MUDr.Renáta Poláčková1, 2
1 Oddělení neonatologie, FN Ostrava
2 Lékařská fakulta OU v Ostravě

Thanatoforická dysplazie (TD) je nejzávažnější forma trpaslictví. Výskyt onemocnění se pohybuje v rozmezí 1/20 000–50 000 novorozenců.

I přes nízkou incidenci se jedná o nejčastější letální formu dwarfizmu. Děti postižené TD mají typický fenotyp: krátké, deformované končetiny,

úzký, asfyktizující hrudník, relativní makrocefalie a deformity páteře (platyspondylie), kůže je zhrubělá a naskládaná v záhybech.

Děti se rodí mrtvé, anebo umírají brzy po narození. Příčinou letality onemocnění je respirační selhání.

Klíčová slova: thanatoforická dysplazie, trpaslictví, hypoplazie plic, respirační selhání novorozence

Thanatophoric dysplasia

Thanatophoric dysplasia is the most severe form of dwarfism. The disease incidence is between 1/20 000–50 000 newborns. Despite the

low incidence, this is the most common lethal form of dwarfism. Children affected by TD have the typical phenotype: short, deformed

limbs, narrow asphyxial chest, relative macrocephaly and deformity of the spine (platyspondyly), the skin is roughened and stacked in

the folds. Children are born dead or die shortly after birth. The cause of the lethality of disease is respiratory failure.

Keywords: thanatophoric dysplasia, dwarfism, pulmonary hypoplasia, neonatal respiratory failure

Zveřejněno: 1. prosinec 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pokrývková M, Poláčková R. Thanatoforická dysplazie. Pediatr. praxi. 2013;14(6):386-388.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Liboi E, Lievens PMJ. Thanatophoric dysplasia. Dostupné z: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Thanatophoric-dysplasia.pdf.
    2. Karczeski B, Cutting GR. Thanatophoric Dysplasia. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. GeneReviews(TM). Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/.
    3. Buyse ML (ed.). Birth defect encyclopedia. Blackwell Scientific Publications. 1990: 1661-1663.
    4. Taiby H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. Elsevier Health Sciences, 1996: 939-943.
    5. Wiedemann HR, Kunze J, Grosse FR. Atlas klinických syndromů: pro kliniku a praxi. Osveta, 1996: 244-247.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.