Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu

Pediatr. praxi. 2014;15(3):158-160

Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu

MUDr.Marie Ryzí¹, MUDr.Michal Ryzí², MUDr.Pavel Vít¹, MUDr.Miroslava Burešová¹, MUDr.Stella Mazurová³: ¹ Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno; ² Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno; ³ Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou

retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou

formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou

příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou

acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením

nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení

a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.

Klíčová slova: Barthův syndrom, 3-metylglutakonová acidurie, kardiomyopatie, neutropenie, růstová retardace

Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome

Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation.

The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe

form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious

or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic

disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic

testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment

of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight

this rare condition and provide basic information on it.

Keywords: Barth syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, cardiomyopathy, neutropenia, growth retardation

Zveřejněno: 1. červen 2014 Zobrazit citaci

Ryzí M, Ryzí M, Vít P, Burešová M, Mazurová S. Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu. Pediatr. praxi. 2014;15(3):158-160.

Reference

Chaloupecký V, et al. Dětská kardiologie. Praha: Galén 2006: 357.
Mazurová S, et al. Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome. Prague Medical Report 2013; 114(3): 139-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Amy ER, et al. The Barth Syndrome Registry: Distinquishing Disease Characteristics and Growth Data From a Longitudinal Study. American Journal of Medical Genetics Part A2012; 158A: 2726-2732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kelley RI. Barth Syndrome - X-linked Cardiomyopathy and Neutropenia. Dostupný z www.hopkinsmedicine.org/ cmsl/barth.
Steward CG, et al. Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. PrenatalDiagnosis 30(10): 970 (2010) PMID 20812380. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Schlame M, Ren M. Barth syndrome, a human disorder of cardiolipin metabolism. FEBS Lett. 2006; 580: 5450-5455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Carolyn TS, et al. Cardiac and Clinical Phenotype in Barth Syndrome. Pediatrics 2006; 118(2): e337-e346. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Schlame M. Information for Anaesthesiologists and Surgeons Taking Care of BTHS Patients www.barthsyndrome. org/.