Pediatr. praxi. 2014;15(3):161-163
Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich
- 1 MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle upon Tyne, UK
- 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 3 Klinika zobrazovacích metod FN Motol, Praha
Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického
vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury
flexorů kolen. Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální. Aktivita kreatinkinázy byla lehce
zvýšená (5,8 μkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést
molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3 genu C6210
+ 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci. Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství
rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.
Klíčová slova: hypotonický kojenec, hypermobilita kloubu, keratosis pilaris, kolagen VI, kongenitální svalová dystrofie
Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ullrich
Authors presented case report of 6 years old boy with congenital generalised hypotonic syndrome accompanied by feeding problems
and delayed motor milestones. Except the hypotonic syndrome boy expressed distal laxity, keratosis pilaris, and later mild contractures
of knee flexors. Another sign of the disease were congenital hip dislocation. Mental development was normal. Blood level of kreatinkinase
was mildly elevated (5.8 μkat/L). Due to the phenotype and the pattern in muscle MRI images of lower limbs genetic testing of COL6
gene was indicated and revealed causal in literature already described de-novo mutation in COL6A3 gene C6210 + 1G > A. Clarifying of
the diagnosis enabled prediction of prognosis, possible risk and genetic counselling. It is probably the first case report of genetically
proven congenital muscular dystrophy type Ullrich in the Czech Republic.
Keywords: floppy baby, distal laxity, keratosis pilaris, colagen VI, congenital muscular dystrophy type Ullrich
Zveřejněno: 1. červen 2014 Zobrazit citaci
Reference
- Muntoni F, Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of exciting progress. Neuromusc Disord 2004; 14: 635-649.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - North KN, Wang ChH, Clarke N, et al. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromusc Disord 2014; 24: 97-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hantai D, Nicole S. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromusc disord 2014; 24: 97-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vajsar J, Kraus J. Kongenitální svalové dystrofie. Neurol. praxi 2012; 13(4): 195-197.
- Kraus J, Vajsar J, Zámečník J. Kongenitální myopatie. Neurol. praxi 2012; 13(4): 188-194.
- Haberlová J, Hedvičáková P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurol. praxi 2002: 4: 180-182.
- Chien YH, Hwu WL. A review of treatment of Pompe disease in infants. Biologics: Targets & Therapy 2007: 1(3): 195-201. Přejít na PubMed...
- Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain 2009; 132: 3175-3186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Yonekawa T, Komaki H, Okada M, et al. Rapidly progressive scoliosis and respiratory deterioration in Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 0: 1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lampe AK, Bushby KMD. Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet 2005; 42: 673-685. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Straub V, Carlier PG, Mercuri E, et al. TREAT-NMD workshop: Pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI 25-26 February 2011, Rome, Italy. Neuromusc Disord 2012; 22: S42-S53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Mercuri E, Lampe A, Allsop J, et al. Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. Neuromusc Disord 2005; 15: 303-310. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...