Pediatr. praxi. 2014;15(6):340-343

Terapeutické trendy cystické fibrózy

MUDr.Veronika Skalická
Centrum cystické fibrózy
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového

postižení. Je sice nevyléčitelné, ale stále více a lépe léčitelné s postupným zlepšováním kvality a prodlužováním délky

života nemocných. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice, multioborovém léčebném přístupu s využitím nejnovějších poznatků

i hlubokých zkušeností. Komplexní léčba je zaměřená na péči o dobrou průchodnost dýchacích cest, péči o dobrý stav výživy, boj proti

infekci a zánětu a soustavné vyhledávání a léčbu komplikací. Nejnovější terapeutické trendy směřují k léčbě kauzální na principu nápravy

defektního proteinu zodpovědného za patologické složení sekretů exokrinních žláz.

Klíčová slova: cystická fibróza, diagnostika, standardy péče, léčba, potenciátory a korektory CFTR proteinu, ivacaftor

Therapeutic strategies in cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment.

Although cystic fibrosis is still incurable condition, it has been shown that holistic approach to treatment that is based on multi-professional

centre care provided by trained and experienced health professionals is necessary for optimal management and improved quality of life and

survival of patients. Complex treatment focused on intensive airway clearance, good nutritional status, aggressive anti-infective and anti-inflammatory

therapy and continuous search for complications is essential. New therapeutic strategies for CF focus on protein targeted treatment

of impaired cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that is responsible for exocrine secretion pathology.

Keywords: cystic fibrosis, diagnosis, standards of care, treatment, CFTR potentiators and correctors, ivacaftor

Zveřejněno: 16. prosinec 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Skalická V. Terapeutické trendy cystické fibrózy. Pediatr. praxi. 2014;15(6):340-343.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Český registr cystické fibrózy dostupný na www.cfregistr.cz.
    2. Vávrová V. a kol. Cystická fibróza. Praha: Grada, 2005: 520.
    3. Dřevínek P. Kauzální terapie cystické fibrózy. Postgraduální medicína 2014; 16(1): 21-22.
    4. Krulišová V, Balaščaková M, Skalická V, et al. Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/ PAP and IRT/PAP/DNA. Eur J Pediatr 2012; 171(8): 1223-1229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Skalická V. Nové dimenze v diagnostice a léčbě cystické fibrózy: od novorozeneckého screeningu k léčbě podstaty onemocnění. Vox Pediatriae 2012; 12(3): 26-29.
    6. Votava F, Kožich V, Chrastina P, et al. Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice. Čes-slov Pediat 2014; 69(2): 77-86.
    7. Conway S, Balfour-Lynn IM, De Rijcke K, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre. Journal of Cystic Fibrosis 2014; 13(1): 3-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Zemková D, Skalická V, Bartošová J. et al. Moderní management cystické fibrózy a jeho vliv na zdravotní stav a přežívání českých nemocných. Čes-slov Pediat 2008; 2: 76-82.
    9. Pryor JA, Prasad SA. Physiotherapy for Respiratory and Cardiac Problems. 4th edition London: Churchill Livingstone: 2009: 632.
    10. Smolíková L, Máček M. Respirační fyzioterapie a plicní rehabilitace. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů 2010: 194.
    11. Skalická V, Koloušková S. Výživa u cystické fibrózy. In: Nevoral J. Praktická pediatrická gastroenterologie, hepatologie a výživa. Praha: Mladá fronta, 2013: 599-618.
    12. Munck A. Nutritional considerations in patients with cystic fibrosis. Expert Rev Respir Med. 2010; 4(1): 47-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Döring G, Flume P, Heijerman H, Elborn JS. Treatment of lung infection in patients with cystic fibrosis: Current and future strategies. Journal of Cystic Fibrosis 2012; 11(6): 461-479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Koloušková S, Zemková D, Bartošová J, et al. Low-dose insulin therapy in patients with cystic fibrosis and early-stage insulinopenia prevents deterioration of lung function: a 3-year prospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011, 24(7-8): 449-454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Colombo C. Liver disease in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2007; 13(6): 529-536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med 2011; 365(18): 1663-1672. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Davies JC, Wainwright CE, Canny GJ, et al. Efficacy and safety of ivacaftor in patients aged 6 to 11 years with cystic fibrosis with a G551D mutation. Am J Respir Crit Care Med 2013; 187: 1219-1225. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Vertex Current Press Releases. Two 24-Week Phase 3 Studies of Lumacaftor in Combination with Ivacaftor Met Primary Endpoint with Statistically Significant Improvements in Lung Function (FEV1) in People with Cystic Fibrosis who have Two Copies of the F508del Mutation. Vertex Media [online]. Jun 24, 2014. Dostupný na WWW: http://investors.vrtx.com/releases.cfm.
    19. Wilschanski M, Miller LL., Shoseyov D et al. Chronic ataluren (PTC124) treatment of nonsense mutation cystic fibrosis. Eur Respir J 2011; 38: 59-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Burney TJ., Davies JC. Gene therapy for the treatment of cystic fibrosis. Appl Clin Genet 2012; 5: 29-36. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.