Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza

Pediatr. praxi. 2015;16(3):179-182

Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza

prof.MUDr.Zdeněk Doležel, CSc.¹, prof.Hae II Cheong, M.D.^2,3, MUDr.Adéla Holeszová⁴, MUDr.Zdeňka Ráčilová⁵, MUDr.Denisa Pavlovská⁵, MUDr.Dana Dostálková¹, MUDr.Jiří Štarha, Ph.D.¹: ¹ Pediatrická klinika LF MU a FN Brno; ² Department of Pediatrics, Seoul National University Childrens ´s Hospital, Seoul, Korea; ³ Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea; ⁴ Dětské oddělení, Nemocnice s poliklinikou Havířov, p. o.; ⁵ Klinika dětské radiologie LF MU a FN Brno

Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická

alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým

podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu

Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické

jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.

Klíčová slova: Bartterův syndrom, genetická analýza, hypokalémie, růstové opoždění

Bartter syndrome - clinical genetic analysis

Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemic metabolic alkalosis with normotensive

hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome:

the thick ascending limb of Henle´s loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to

attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and

treatment: The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.

Keywords: Bartter syndrome, genetic analysis, hypokalemia, growth failure

Zveřejněno: 30. červen 2015 Zobrazit citaci

Doležel Z, II Cheong H, Holeszová A, Ráčilová Z, Pavlovská D, Dostálková D, Štarha J. Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza. Pediatr. praxi. 2015;16(3):179-182.

Reference

Reis GS, Miranda DM, Barros Pereira PC, et al. Application of molecular biology at the approach of Bartter's syndrome. Case report. J Bras Nefrol 2012; 34: 82-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Stechman M, Loh NY, Thakker RV. Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis. Pediatr Nephrol 2009; 24: 2321 - 2332. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Seyberth HW, Schlingmann KP. Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26: 1789-1802. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kmoníčková M, Bláhová K, Kutílek Š, et al. Neonatální Bartterův syndrom. Pediatr. praxi 2013; 14: 123-125.
Özkan B, Çayir A, Koşan C, et al. Cystinosis presenting with findings of Bartter syndrome. J Clin Res Ped Endo 2011; 32: 101-104. Přejít k původnímu zdroji...
Egritaş O, Dalgiç B, Wedenoja S. Congenital chloride diarrhea misdiagnosed as Bartter syndrome. Turk J Gastroenterol 2011; 22: 321-323. Přejít k původnímu zdroji...
Tajima T, Nawate M, Takahashi Y, et al. Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome. Endocrine Journal 2006; 53: 647-652. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Sharma PK, Saikia B, Sharma R, et al. Genetic analysis in Bartter syndrome from India. Indian J Pediatr 2014; 81: 1095-1098. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Ishimori S, Kaito H, Matsunoshita N, et al. SLC26A3 gene analysis in patients with Bartter and Gitelman syndromes and the clinical characteristics of patients with unidentified mutations. Kobe J Med Sci 2013; 59: E36-E43. Přejít na PubMed...
Kleta R, Basoglu C, Kuwertz-Bröking E. New treatment options for Bartter's syndrome. N Engl J Med 2011; 343: 661. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Klovrzová S, Horák P, et al. Individuálně připravovaná léčiva pro pediatrii. Galén 2013: 103s.
Nascimento CLP, Garcia CL, Schvatsman BGS, et al. Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue. J Pediatr (Rio J) 2014; 90: 512-517. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Buyukcelik M, Keskin M, Kilic BD, et al. Bartter syndrome and growth hormone deficiency: three cases. Pediatr Nephrol 2012; 27: 2145-2148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...