Pediatr. praxi. 2015;16(4):264-266

Kampomelická dysplazie

MUDr.Kateřina Bendová1, MUDr.Renáta Poláčková1,2, MUDr.Andrea Gřegořová3,4, MUDr.Eva Šilhánová3,4
1 Oddělení neonatologie FN Ostrava
2 Katedra interních oborů, LF OU v Ostravě
3 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava
4 Katedra vyšetřovacích metod, LF OU v Ostravě

Autoři uvádějí vlastní zkušenosti s kampomelickou dysplazií, onemocněním, které je způsobeno mutací v genu SOX9, ve dvou kazuistických

sděleních. Při tomto onemocnění dochází ke vzniku anomálií skeletálního a pohlavního systému, s malou hrudní dutinou

a respirační insuficiencí.

Klíčová slova: kampomelická dysplazie, mutace SOX9

Campomelic dysplasia

The authors report their own experience with a disorder caused by mutation in the SOX9 gene in two case reports. This genetic disorder

causes anomalies of the reproductive systém and skeletal system with a small thoracic cavity and respiratory insufficiency.

Keywords: campomelic dysplasia, SOX9 gene mutation

Zveřejněno: 20. září 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bendová K, Poláčková R, Gřegořová A, Šilhánová E. Kampomelická dysplazie. Pediatr. praxi. 2015;16(4):264-266.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Maroteaux P, spranger JW, Opitz JM, Kucera J, Lowry RB, Schimke RN, et al. The camomelic syndrome. Press Med 1971; 22: 1157-1162.
    2. Ninomiya S, Yokoyama Y, Teraoka M, Mori R, Inoue C, Yamashita S, Tamai H, Funato M, Seino Y. A novel mutation (296 del G) of the SOX90 gene in a patient with campomelic syndrome and sex reversal. Clin Genet. 2000; 58(3): 224-227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Hyoung-Young K, Chong Hyun Y, Gu-Hwan K, et al. A case of camomelic dysplasia without sex reversal. Korean Med Sci 2011; 26: 143-145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Massardier J, Roth P, Michel-Calemard L, Rudigoz RC, Bouvier R, Dijoud F, Arnould P, Comboureu D, Gaucherand P. Campomelic Dysplasia: echographic suspicion in the first trimester of pregnancy and final diagnosis of two cases. Fetal Diagn Ther 2008; 24: 452-457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Gentilin B, Forzano F, Bedeschi MF, Rizzuti T, Faravelli F, Izzi C, Lituania M, Rodriguez-Perez C, Bondioni MP, Savoldi G, Grosso E, Botta G, Viora E, Baffico AM, Lalatta F. Phenotype of five cases of prenatally diagnosed campomelic dysplasia harboring novel mutations of the SOX9 gene. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 315-323. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.