Pediatr. praxi. 2015;16(5):300-304

K nádorům predisponující syndromy v dětském věku - role pediatra primárního kontaktu

MUDr.Viera Bajčiová, CSc.
Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno

Široké spektrum hereditárních nádorových predispozičních syndromů se vyskytuje v dětské populaci. Včasné genetické testování a diagnóza

může pomoct v dispenzarizaci pacienta a zdravotní starostlivosti. Včasná diagnostika nádoru zlepšuje prognózu pacienta a celkové

přežití. Pediatr primárního kontaktu je obvykle první osoba, která rozpozná dysmorfické znaky a podezření na genetický syndrom.

Klíčová slova: hereditární nádorové predispoziční syndromy, dysmorfie, dětské typy nádorů, genetické testování

Hereditary cancer predisposition syndromes in childhood - the role of primary care pediatricians

Broad spektrum of hereditary cancer predisposition syndromes affecting pediatric population. Early genetic testing and diagnosis may

assist in patient dispensarisation and management. Earlier diagnosis of the cancer and improve prognosis and overall survival. A general

pediatrician is usually the first person to suspect some dyspmorhology and possible genetic syndrome.

Keywords: hereditary cancer predisposition syndromes, dysmorphology, pediatric cancer, genetic testing

Zveřejněno: 1. prosinec 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bajčiová V. K nádorům predisponující syndromy v dětském věku - role pediatra primárního kontaktu. Pediatr. praxi. 2015;16(5):300-304.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Schiffman JD, Keller JI, Jundy E, et al. Update on pediatric cancer predisposition syndromes. Pediatr Blood Cancer 2013; 60: 1247-1252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 2003; 21(12): 2397-2406.
    3. Bjorge T, Cnattingius S, Lie RT, et al. Cancer risk in children with birth defects and their families: a population based cohort study of 5.2 million children from Norway and Sweden. Cancor Epidemiol Biomarkers 2008; 17(3): 500-506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Testa JR, Malkin D, Schiffman JD: Connecting molecular pathways to hereditary cancer risk syndromes. ASCO Educ Book 2013: 81-90. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Foretová L. Hereditární malignity si zaslouží víc pozornosti než dosud: Kongresová review XXXIX. Brněnské onkologické dny 2015: 9-11.
    6. Závodná K, Milly M, Vavrová L, et al. Dědičné nádorové syndromy. Onkológia 2015; 10(2): 84-89.
    7. Škvor J, Průhová Š. Základy klinické genetiky pro klinickou praxi. Genetika v primární péči: 5-6. Mladá fronta 2014, Genetika v primární péči, ISBN 978-80-204-3413-5.
    8. Papakasama S, Tomlinson GE: Genetic predisposition and screening in pediatric cancer. Pediatr Clin North Am 2002; 49(6): 1393-413. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Rao A, Rothman J, Nichols KE. Genetic testing and tumor surveillance for children with cancer predisposition syndromes. Curr Opin Pediatr 2008; 20(1): 1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Foretová L, Petráková K. Dispenzarizace dědičných nádorových syndromů. Klinická onkologie 2009; 22: supplementum: 6-77.
    11. Ilenčíková D, Amidová O, Konečný M et al: Genetická konzultácia jako súčasť genetického vyšetrenia. Onkológia 2015; 10(2): 74-76.
    12. Teplick A. Screening in cancer predisposition syndromes: guidelines for the general pediatricians. Eur J Pediatr 2011; 170(3): 285-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Foretová L, Macháčková E, Gaillyová R, et al. Hereditární nádorová onemocnění, kapitola 5, str 116-155 v monografii Foretová L, Svoboda M, Slabý O: Molekulární genetika v onkologii, Mladá fronta 2014, ISBN 978-80-204-3236-0.
    14. Field M, Shanley S, Kirk J. Inhereted cancer susceptibility syndromes in paediatric practice. J Pediatr Child Health 2007; 4(4): 219-229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kleibl Z, Novotný J. Hereditární nádorové syndromy. Vydavatelství Triton Praha, 2003.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.