Pediatr. praxi. 2015;16(5):339-343

Případ rodiny s malým vzrůstem a „zkaženými” zuby

MUDr.Andrea Hladíková, Ph.D.1,2, MUDr.Eva Šilhánová1,2, MUDr.Jana Černá3, Mgr.Renata Taslerová, Ph.D.4, RNDr.Lenka Fajkusová, CSc.4
1 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava
2 Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
3 Klinika dětského lékařství FN Ostrava
4 IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno

Autoři popisují kazuistiku 4,5letého pacienta s malým vzrůstem a devastací chrupu; kombinace uvedených příznaků se vyskytuje v dominantní

formě ve III generacích v rodině matky (pacient, jeho matka, matčina matka). Při podrobném rozboru anamnézy a zejména

z původní lékařské ambulantní pediatrické dokumentace matky se zjistilo, že matka měla opakované zlomeniny v novorozeneckém

a kojeneckém věku, které vymizely s nástupem puberty, její syn nikdy fraktury neměl. Molekulárně genetické vyšetření odhalilo kauzální

mutaci v genu COL1A2, čímž se v rodině potvrdila diagnóza osteogenesis imperfecta.

Klíčová slova: anamnéza v pediatrii, malý vzrůst, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta

A case report of family with short stature and „rotten“ teeth

Authors present a case report of 4,5 years old boy with short stature and failure of teeths formation; these symptoms occur dominantly

in III consecutive generations in mothers family (patient, her mother, maternal mother). Using detailed anamnestic analysis and particularly

from the original medical practitioner pediatrician documentation of mother was found, that she suffered at repeated fractures

during neonatal period and infancy, which disappeared with the onset of puberty, her son never had a fracture. Molecular genetic testing

revealed causal mutation in COL1A2 gene, thus in the family was confirmed the diagnosis of osteogenesis imperfecta.

Keywords: family history in pediatrics, short stature, amelogenesis (dentinogenesis imperfecta), osteogenesis imperfecta

Zveřejněno: 1. prosinec 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hladíková A, Šilhánová E, Černá J, Taslerová R, Fajkusová L. Případ rodiny s malým vzrůstem a „zkaženými” zuby. Pediatr. praxi. 2015;16(5):339-343.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Wood AR, Esko T, Yang J, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014; 46: 1173-1186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Vrtiška O. Jedna mutace čahouna nedělá. http://vesmir.cz/2014/10/18/jedna-mutace-cahouna-nedela/.
    3. Lebl J, Zapletalová J, Koloušková S, et al. Trendy soudobé pediatrie. Dětská endokrinologie. Praha: Galén, 2004.
    4. Pomahačová R, Lebl J, et al. Růst dětí s kraniofaryngeomem. Čes Slov Pediat 2000; 55: 190-191. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Pomahačová R. Současný stav léčby poruch růstu. Pediatr Praxi. 2012; 13(2): 83-87.
    6. Lebl J, Zapletalová J. Léčba růtovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost. Pediatr Praxi 2011; 25(1): 18-23.
    7. Kovacs L. Ojedinelé choroby - nová výzva aj pre pediatriu. Pediatr Prax 2010; 2: 1.
    8. Bayer M. Osteogenesis imperfecta v dětském věku z pohledu klinika. Postgraduální medicína 2011; 13(7): 702-708.
    9. Mařík I. Systémové končetinové a kombinované vady skeletu. 2. část. Pohyb ústrojí 2001; 8: 142-155.
    10. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogenity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner res 2000; 15(9): 1650-1658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Vyskočil V. Osteogenesis imperfecta - diagnostika a medikamentózní a chirurgická léčba. Postgraduální medicína 2009; 11(1): 57-61.
    13. Trč T, Schejbalová A. Ortopedická léčba osteogenesis imperfecta. Postgraduální medicína 2011; 13(7): 709-711.
    14. Schejbalová A. Osteogenesis imperfecta. Ortopedie 2010; 4: 195-201.
    15. Ibrahim AG, Crockard HA. Basilar impression and osteogenesis imperfecta: a 21-year retrospective review of outcomes in 20 patients. J Neurosurg Spine 2007; 7: 594-600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Bojanic K, Kivela JE, Gurrieri C, et al. Perioperative course and intraoperative temperatures in patients with osteogenesis imperfecta. Eur J Anesthesiol 2011; 28: 370-375. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Stehlíková J, Vyskočil V, Hecová L, et al. Novější názory na osteogenesis imperfecta a dentinogenesis imperfecta. Česká stomatologie 1994; 94(2): 79-88.
    18. Šumník Z, Souček O. Dítě s recidivujícími frakturami - doporučení pro diagnostiku a terapii. Pediatr Praxi 2015; 16(1): 24-27.
    19. Vyskočil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine 2005; 72(5): 416-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.