Pediatr. praxi. 2016;17(3):146-149 | DOI: 10.36290/ped.2016.033

Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit

doc.MUDr.Zdeněk Šumník, Ph.D., MUDr.Ondřej Souček, Ph.D., prof.MUDr.Jan Lebl, CSc.
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho

dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování

v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru

v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí

rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách,

diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.

Klíčová slova: hypofosfatázie, alkalická fosfatáza, děti, fraktury

How to diagnose and treat hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase (ALP). Main symptoms of

HPP are skeletal demineralisation and severe extraskeletal complications, i.e. respiratory failure, seizures, craniosynostosis, nephrocalcinosis

or developmental delay. Diagnostics of HPP is simple, based on low serum ALP accompanied by clinical symptoms.

Enzymatic substitution with recombinant ALP, which completely changed life prognosis of the most severe patients, is available

since 2015. This review summarizes current knowledge on aetiology, forms, diagnostics and therapy with a special attention on

the role of paediatrician in recognition of this disorder.

Keywords: hypophosphatasia, alkaline phosphatase, children, fraktures

Zveřejněno: 1. srpen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šumník Z, Souček O, Lebl J. Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit. Pediatr. praxi. 2016;17(3):146-149. doi: 10.36290/ped.2016.033.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Rathbun JC. Hypophosphatasia: a new developmental anomaly. Am J Dis Child 1948; 765: 822-831. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Weiss MJ, et al. Structure of the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene. J Biol Chem 1988; 218: 12002-12010. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2016; 12: 233-246. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mornet E. The Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Gene Mutations Database (online), dostupný na http://www.sesep.uvsq.fr/03_hypo_mutations.php.
    5. Watanabe A, et al. Perinatal hypophosphatasia caused by uniparental isodisomy. Bone 2014; 60: 93-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hancarova M, et al. Hypophosphatasia due to uniparental disomy. Bone 2015; 81: 765-766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Turan S, et al. Serum alkaline phosphatase levels in healthy children and evaluation of alkaline phosphatase z-scores in different types of rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2011; 3: 7-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Whyte MP, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med 2012; 366: 904-913. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Whyte MP, et al. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 334-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.