Pediatr. praxi. 2017;18(1):56-58 | DOI: 10.36290/ped.2017.011
Vzácný případ chlapce s diagnózou LAL-D
- Dětské oddělení Krajské nemocnice T. Bati, a. s.
Vzácné střádavé onemocnění LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) je autozomálně recesivně dědičné. Dříve se označovalo
jako Wolmanova choroba nebo CESD (cholesteryl ester storage disease). Tyto formy se od sebe liší jen jinou aktivitou kódovaného
enzymu, jehož zbytková aktivita je odpovědná za tíži a dobu nástupu příznaků. Onemocnění je výrazně poddiagnostikováno.
Do nedávné doby nebyla známa účinná léčba. To se ale změnilo a ERT (enzyme replacement therapy) kyselou lipázou přináší
novou perspektivu.
Diagnostické markery jsou zejména:
1. Porucha lipidového spektra, vysoký celkový cholesterol, vysoký LDL cholesterol, nápadně nízký cholesterol HDL, zvýšení
triglyceridů není přítomno vždy.
2. Hepatopatie, zvýšení jaterních enzymů, hepatomegalie, steatóza, hepatofibróza nebo cirhóza neznámého původu by nás
rovněž měly vést k podezření z možné LAL-D.
Kazuistika ukazuje na svízelnost správné a rychlé diagnózy, která v současné době otevírá cestu k vysoce účinné léčbě chronického
a progredujícího onemocnění vedoucího k závažné morbiditě a předčasné mortalitě.
Klíčová slova: LAL-D, CESD, kyselá lipáza, střádavá onemocnění, hypercholesterolemie
The rare case of boy with diagnosis LAL-D
Rare storage disease LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) is an autosomal recesive disorder. Formely it used to be named
Wolman´s disease or CESD (cholesteryl ester storage disease). These two formes differ only by the activity of the coded enzyme,
whose residual activity is responsible for the gravity of the symptoms and the time of their occurence. There was no effective
therapy antill recently. But this has changed and ERT (enzyme replacement therapy) with acid lipase is the new perspective.
Diagnostic markers are:
1. Dyslipidemia, high total cholesterol, high LDL cholesterol, low HDL cholesterol, triglycerides are not elevated in all the cases.
2. Hepatopathia, increased liver enzymes, hepatomegaly, steatosis, hepatofibrosis, or cirhosis of the unknow origin.
The case description shows that though the correct and quick diagnosis may be difficult it opens the way to the very effective
therapy of this progressive disease causing severe morbidity and premature mortality.
Keywords: LAL-D, CESD, acid lipase, storage disease, hypercholesterolemia
Zveřejněno: 4. duben 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Mazurová S, Poupětová H, et al. Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): Klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů. Čes-slov Pediat 2014; 69(3): 148-160.
- Agostino D, et al. Cholesteryl ester storage disease: clinical, biochemical and pathological studies of four new cases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1988; 7(3): 446-450.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Smolka V. Hepatomegalie v dětském věku. Pediatrie pro praxi 2001; 5: 229-232.
- Drebber U, Andesen M, Kasper Hu, et al. Severe chronic diarrhoea and Weight loss in choleresterol ester storage dinase: a case report. World J Gastroenterol 2005; 11: 2364-2366. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Smolka V. Nemoc ze střádání esterů cholesterolu - efekt dlouhodobé léčby lovastatinem. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2007; 61(1): 30-33.
- Valayannopoulos V, et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patiens with lysosomal acid lipase deficiency. J Hepatol. 2014; 61: 1135-1142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Du H, et al. Molecular and enzymatic analyses of lysozomal acid lipase in cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab 1988; 64(2): 126-134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Elleder M, Poupětová H, Ledvinová J, et al. Deficit kyselé (lysozomální) lipazy: přehled českých pacientů. Čas Lék Čes 1999; 138: 719-724.