Pediatr. praxi 2017; 18(6): 364-366 | DOI: 10.36290/ped.2017.071

Není boule jako boule…

MUDr. Kristýna Melichárková1,2, MUDr. Marie Ulrichová1, MUDr. Viera Bajčiová, CSc.1,2
1 1Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno
2 2Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

Rezistence měkkých tkání u dětí mají ve většině případů nezávažné příčiny, avšak přesto mohou být způsobeny závažným onemocněním,
které vyžaduje komplexnější vyšetření a léčbu. Autoři prezentují soubor 3 případů dětí s rezistencemi v měkkých
tkáních, u nichž mělo zásadní význam využití nových diagnostických metod na úrovni DNA a RNA. U jedné pacientky vedlo toto
vyšetření ke správnému stanovení diagnózy fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) a u dalších dvou pacientů s familiární
infantilní myofibromatózou vedlo k určení vhodného typu léčby.

Klíčová slova: fibrodysplasia ossificans progressiva, myofibromatóza, osifikace, nádory měkkých tkání

Some lumps are different than others

Soft tissue tumors in children are mostly benign, but there are several serious diseases, that require comprehensive examinationand treatment. The authors present 3 case reports of children with soft tissue tumors, in which the new diagnostic methods at thelevel of DNA and RNA were fundamental. In the first patient, this method led to an unexpected diagnosis of fibrodysplasia ossificansprogressiva (FOP), and in the other two patients with familiar infantile myofibromatosis, it resulted in appropriate treatment.

Keywords: fibrodysplasia ossificans progressiva, myofibromatosis, ossification, soft tissue neoplasms

Zveřejněno: 1. prosinec 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Melichárková K, Ulrichová M, Bajčiová V. Není boule jako boule…. Pediatr. praxi. 2017;18(6):364-366. doi: 10.36290/ped.2017.071.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F. Weltgesundheitsorganisation, International Agency for Research on Cancer, editors. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone; Lyon: IARC Press; 2002: 427. (World Health Organization Classification of tumours).
    2. Pizzo PA, Poplack DG, Adamson PC, et al. Principles and practice of pediatric oncology. Wolters Kluwer Health 2015: 1344.
    3. Marino-Enriquez A. Advances in the Molecular Analysis of Soft Tissue Tumors and Clinical Implications. Surg Pathol Clin. 2015; 8(3): 525-537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Shore EM, Xu M, Feldman GJ, et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet. 2006; 38(5): 525-527. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis, management, and therapeutic horizons. Pediatr Endocrinol Rev PER. 2013; 10(Suppl 2): 437-448. Přejít na PubMed...
    6. Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthröm M, et al. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment: NATURAL HISTORY OF FLARE-UPS IN FOP. J Bone Miner Res. 2016; 31(3): 650-656. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Pignolo RJ, Kaplan FS. Clinical staging of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Bone 2017 Sep. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Cheung YH, Gayden T, Campeau PM, et al. A Recurrent PDGFRB Mutation Causes Familial Infantile Myofibromatosis. Am J Hum Genet. 2013; 92(6): 996-1000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Martignetti JA, Tian L, Li D, et al. Mutations in PDGFRB Cause Autosomal-Dominant Infantile Myofibromatosis. Am J Hum Genet. 2013; 92(6): 1001-1007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Behar PM, Albritton FD, Muller S, et al. Multicentric infantile myofibromatosis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1998; 45(3): 249-254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Levine E, Fréneaux P, Schleiermacher G, et al. Risk-adapted therapy for infantile myofibromatosis in children. Pediatr Blood Cancer. 2012; 59(1): 115-120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Davies RS, Carty H, Pierro A. Infantile myofibromatosis-a review. Br J Radiol. 1994; 67(799): 619-623. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.