Pediatr. praxi. 2022;23(1):60-62 | DOI: 10.36290/ped.2022.012
Spontánní dospívání a menarche u dívky s Turnerovým syndromem
- Dětské oddělení, Fakultní nemocnice Bulovka, Praha
Turnerův syndrom s incidencí 1 : 2000 je stále aktuálním problémem. Jedná se o gonozomální odchylku, která postihuje plody ženského pohlaví. V práci je prezentován případ náhodného záchytu Turnerova syndromu se spontánní menstruací. Některé dívky s Turnerovým syndromem se na první pohled od svých vrstevnic nemusí výrazně lišit. Nápadným ukazatelem by však pro pediatry měla být malá výška dítěte. V kazuistice je uveden případ dívky, který dokládá, jak je důležitá bdělost praktických lékařů i pediatrů, se kterými dítě přichází do kontaktu. Pečlivé sledování růstových dat dětí v percentilových grafech by nemělo být při prohlídkách dětských pacientů nikdy opomíjeno.
Klíčová slova: Turnerův syndrom, chromozomální aberace, mozaika, percentilové grafy.
Spontaneous pubertal development and menarche in a girl with Turner's syndrome
Turner syndrome, in its incidence of 1 : 2000, is still a present issue. It is a chromosomal imbalance which affects the female fetus. The paper presents a case of accidental atypical Turner syndrome. Some girls with Turner syndrome may not differ at first sight from their peers significantly. For pediatricians a striking indicator should be a small height of a child. The presented case shows how important is vigilance of practitioners and pediatricians with whom a child comes into contact. Careful monitoring of child growth using the growth charts should not be neglected during the regural check-ups.
Keywords: Turner syndrome, chromosomal aberration, mosaic, growth charts.
Zveřejněno: 23. únor 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Lebl J, Šnajderová M, Zapletalová J, et al. Turnerův syndrom. Praha: Galén; 2003.
- Lebl J, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. Praha: Galén; 2016.
- Koulouri O, Ostberg J, Conway G. Liver dysfunction in Turner's syndrome: prevalence, natural history and effect of exogenous oestrogen. Clinical Endocrinology [online]. 2008;69:306-310. [cit. 31-1-2008] Dostupné z: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18248644/.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Lianes MRV, Uyking-Naranjo M. Isochromosome Mosaic Turner Syndrome: A Case Report. JAFES [online]. 2019;34(2):220-225 [cit. 19-11-2019]. Dostupné z: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33442160/. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hong YH, Shin YL. Turner syndrome masquerading as normal early puberty. Ann Pediatr Endocrinol Metab. [online]. 2014;19(4):225-228 [cit. 31-12-2014] Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316414/. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...