Pediatr. praxi. 2023;24(3):169-174 | DOI: 10.36290/ped.2023.050

Imunodysregulačné aspekty detí s Downovým syndrómom

MUDr. Peter Kunč, PhD.1, MUDr. Jaroslav Fábry, PhD.2, MUDr. Peter Ferenc, PhD.1, MUDr. Tomáš Strachan, PhD.1, MUDr. Michaela Matiščáková1
1 Národný ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, n. o., Dolný Smokovec
2 Klinika detskej tuberkulózy a respiračných chorôb JLF UK a Národného ústavu detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, n. o., Dolný Smokovec

Na rozdiel od iných často zriedkavých genetických ochorení sa pediater počas svojej klinickej praxe stretne s mnohými prípadmi detí s Downovým syndrómom. Tento syndróm sa vo svojej komplexnosti vyznačuje typickými funkčnými a štrukturálnymi manifestáciami v každom orgánovom systéme. Pre imunitný systém detí s týmto syndrómom sú typické rôznorodé a funkčne limitujúce poruchy na úrovni regulácie imunitných mechanizmov, ktoré zabezpečujú zachovanie integrity organizmu proti vplyvu endogénnych a exogénnych faktorov. Výsledkom toho je nielen zvýšená náchylnosť na opakované a komplikované respiračné infekcie, ale aj predispozícia na vybrané autoimunitné a onkologické komplikácie a neprimeranú prozápalovú odpoveď na patogény s rizikom rozvoja sepsy s patričnými následkami. Pediater nadobudnutím dôležitých poznatkov a z toho vyplývajúcich preventívnych, diagnostických a terapeutických zásahov môže zlepšiť poskytovanú zdravotnú starostlivosť o tieto deti, so zvýšením kvality života a s redukciou limitujúcich symptómov vyplývajúcich z narušenia rovnováhy a interakcií medzi jednotlivými zložkami imunitného systému.

Klíčová slova: deti, Downov syndróm, imunitný systém, imunodysregulácia, rekurentné respiračné infekty.

Immunodysregulatory aspects of children with Down syndrome

Unlike other rare genetic disorders, a paediatrician often encounters many cases of children with Down syndrome during clinical practice. This syndrome is characterised by the complexity of characteristic functional and structural manifestations in every organ system. The immune system of children with this syndrome is characterised by various functionally limiting disturbances related to the regulation of immune mechanisms that maintain the integrity of the organism against endogenous and exogenous factors. This results not only in an increased susceptibility to recurrent and severe respiratory infections, but also in a predisposition to selected autoimmune and oncological complications and inadequate pro-inflammatory responses to pathogens with a risk of developing sepsis with related poor outcomes. Acquiring important knowledge and consequent preventive, diagnostic and therapeutic interventions, the paediatrician can improve the health care provided to these children with an improved quality of life and reduction of limiting symptoms resulting from disturbances in balance and interactions between different parts of the immune system.

Keywords: children, Down syndrome, immune system, immunodysregulation, recurrent respiratory infections.

Přijato: 8. červen 2023; Zveřejněno: 15. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kunč P, Fábry J, Ferenc P, Strachan T, Matiščáková M. Imunodysregulačné aspekty detí s Downovým syndrómom. Pediatr. praxi. 2023;24(3):169-174. doi: 10.36290/ped.2023.050.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ni She R, Filan PM. Trisomy 21- incidence and outcomes in the first year, in Ireland today. Ir Med J. 2014;107(8):248-249. Přejít na PubMed...
    2. de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet EJHG. 2021;29(3):402-410. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ďurdíková V, Ďurdík P, Bánovčin P. Pridružené ochorenia u detí s Downovým syndrómom. Pediatr. 2008;3(6):338-342.
    4. Huggard D, Doherty DG, Molloy EJ. Immune Dysregulation in Children With Down Syndrome. Front Pediatr [Internet]. 2020;8. [cit. 2022-03-07] Available from: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00073. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Lee YI, Peng CC, Chiu NC, et al. Risk factors associated with death in patients with severe respiratory syncytial virus infection. J Microbiol Immunol Infect. 2016;49(5):737-742. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Garrison MM, Jeffries H, Christakis DA. Risk of Death for Children with Down Syndrome and Sepsis. J Pediatr. 2005;147(6):748-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kusters MA, Bok VLA, Bolz WEA, et al. Influenza A/H1N1 vaccination response is inadequate in down syndrome children when the latest cut-off values are used. Pediatr Infect Dis J. 2012;31(12):1284-1285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Illouz T, Biragyn A, Frenkel-Morgenstern M, et al. Specific Susceptibility to COVID-19 in Adults with Down Syndrome. Neuromolecular Med. 2021;23(4):561-571. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Alsubie HS, Rosen D. The evaluation and management of respiratory disease in children with Down syndrome (DS). Paediatr Respir Rev. 2018;26:49-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ram G, Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clin Exp Immunol. 2011;164(1):9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Uhliarová B, Švec M. Dieťa s Downovým syndrómom v ambulancii ORL lekára. Pediatr. 2017;12(2):79-82.
    12. Eijsvoogel NB, Verstegen RHJ, van Well GTJ, et al. Increased rate of respiratory symptoms in children with Down syndrome: a 2-year web-based parent-reported prospective study. Eur J Pediatr. 2022;181(12):4079-4089. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Weijerman ME, Brand PLP, van Furth MA, et al. Recurrent wheeze in children with Down syndrome: is it asthma? Acta Paediatr. 2011;100(11):e194-197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Perluigi M, Di Domenico F, Buttterfield DA. Unraveling the complexity of neurodegeneration in brains of subjects with Down syndrome: Insights from proteomics. PROTEOMICS - Clin Appl. 2014;8(1-2):73-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Huggard D, Kelly L, Ryan E, et al. Increased systemic inflammation in children with Down syndrome. Cytokine. 2020;127:154938. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Pako J, Bikov A, Karlocai K, et al. Plasma VEGF levels and their relation to right ventricular function in pulmonary hypertension. Clin Exp Hypertens. 2015;37(4):340-344. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Chotsampancharoen T, Chavananon S, Sripornsawan P, et al. Transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome: Experience of long term follow up from a single tertiary center in Thailand. Pediatr Hematol Oncol. 2023;40(2):108-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Schoch J, Rohrer TR, Kaestner M, et al. Quantitative, Phenotypical, and Functional Characterization of Cellular Immunity in Children and Adolescents With Down Syndrome. J Infect Dis. 2017;215(10):1619-1628. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Marcovecchio GE, Bortolomai I, Ferrua F, et al. Thymic Epithelium Abnormalities in DiGeorge and Down Syndrome Patients Contribute to Dysregulation in T Cell Development. Front Immunol. 2019;10:447. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Buc M. Heterogenita lymfocytov ako ústredných operačných jednotiek imunitného systému. Vnitř Lékařství. 2019;65(2):86-97. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Rueda N, Flórez J, Martínez-Cué C. Apoptosis in Down's syndrome: lessons from studies of human and mouse models. Apoptosis Int J Program Cell Death. 2013;18(2):121-134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Huggard D, McGrane F, Lagan N, et al. Altered endotoxin responsiveness in healthy children with Down syndrome. BMC Immunol. 2018;19(1):31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Chung H, Green PHR, Wang TC, et al. Interferon-Driven Immune Dysregulation in Down Syndrome: A Review of the Evidence. J Inflamm Res. 2021;14:5187-5200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Khocht A, Russell B, Cannon JG, et al. Oxidative burst intensity of peripheral phagocytic cells and periodontitis in Down syndrome. J Periodontal Res. 2014;49(1):29-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Bloemers BLP, van Bleek GM, Kimpen JLL, et al. Distinct abnormalities in the innate immune system of children with Down syndrome. J Pediatr. 2010;156(5):804-9, 809.e1-809.e5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Cossarizza A, Ortolani C, Forti E, et al. Age-related expansion of functionally inefficient cells with markers of natural killer activity in Down's syndrome. Blood. 1991;77(6):1263-1270. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Satgé D, Seidel MG. The Pattern of Malignancies in Down Syndrome and Its Potential Context With the Immune System. Front Immunol. 2018;9:3058. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Li YY, Alexandrov PN, Pogue AI, et al. miRNA-155 upregulation and complement factor H deficits in Down's syndrome. Neuroreport. 2012;23(3):168-173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Veteleanu A, Pape S, Davies K, et al. Complement dysregulation and Alzheimer's disease in Down syndrome. Alzheimer`s Dement J Alzheimer`s Assoc. 2022. https://doi.org/10.1002/alz.12799. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Fitzgerald KA, Kagan JC. Toll-like Receptors and the Control of Immunity. Cell. 2020;180(6):1044-1066. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Huggard D, Koay WJ, Kelly L, et al. Altered Toll-Like Receptor Signaling in Children with Down Syndrome. Mediators Inflamm. 2019;2019:4068734. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Huggard D, Molloy EJ. Question 1: Palivizumab for all children with Down syndrome? Arch Dis Child. 2019;104(1):94-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Gutfraind A, Galvani AP, Meyers LA. Efficacy and optimization of palivizumab injection regimens against respiratory syncytial virus infection. JAMA Pediatr. 2015;169(4): 341-348. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Kimura T, Takeuchi M, Kawakami K. Utilization and efficacy of palivizumab for children with Down syndrome. Pediatr Int Off J Jpn Pediatr Soc. 2020;62(6):677-682. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Huggard D, Molloy EJ. Question 1: Do children with Down syndrome benefit from extra vaccinations? Arch Dis Child. 2018;103(11):1085-1087. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Espinosa JM. Down Syndrome and COVID-19: A Perfect Storm? Cell Rep Med. 2020;1(2):100019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Hüls A, Feany PT, Zisman SI, et al. COVID-19 Vaccination of Individuals with Down Syndrome - Data from the Trisomy 21 Research Society Survey on Safety, Efficacy, and Factors Associated with the Decision to Be Vaccinated. Vaccines. 2022;10(4):530. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Cao C, Wang J, Li Y, et al. Efficacy and safety of OM-85 in paediatric recurrent respiratory tract infections which could have a possible protective effect on COVID-19 pandemic: A meta-analysis. Int J Clin Pract. 2021;75(5):e13981. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Marseglia GL, Benazzo M, Biasci P, et al. OM-85 in the prevention of respiratory infections: State-of-the-art and future perspectives in clinical practice. J Biol Regul Homeost Agents. 2021;35(3):847-863. Přejít na PubMed...
    40. Luan H, Zhang Q, Wang L, et al. OM85-BV Induced the Productions of IL-1β, IL-6, and TNF-α via TLR4- and TLR2-Mediated ERK1/2/NF-κB Pathway in RAW264.7 Cells. J Interferon Cytokine Res. 2014;34(7):526-536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Chia E, Clark A, Flynn B, et al. P549 Should children with down syndrome receive prophylactic antibiotics to prevent recurrent respiratory infections? Arch Dis Child. 2019; 104(Suppl 3):A373-A373. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Huggard D, Kelly L, Worrall A, et al. Melatonin as an immunomodulator in children with Down syndrome. Pediatr Res. 2022;91(7):1812-1820. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Saghazadeh A, Mahmoudi M, Dehghani Ashkezari A, et al. Systematic review and meta-analysis shows a specific micronutrient profile in people with Down Syndrome: Lower blood calcium, selenium and zinc, higher red blood cell copper and zinc, and higher salivary calcium and sodium. PloS One. 2017;12(4):e0175437. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Stagi S, Lapi E, Romano S, et al. Determinants of Vitamin D Levels in Children and Adolescents with Down Syndrome. Int J Endocrinol. 2015;2015:896758. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.