Pediatr. praxi. 2024;25(5):315-316 | DOI: 10.36290/ped.2024.060

Novorozenecký screening vrozených poruch imunity - SCID screening

MUDr. Markéta Bloomfield, Ph.D., MUDr. Adam Klocperk, Ph.D., prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
Ústav imunologie 2. LF a FN Motol, Praha

V České republice proběhl v letech 2022-2023 pilotní projekt novorozeneckého screeningu závažných vrozených poruch imunity, souhrnně SCID screening. Pilotní data demonstrovala vysokou efektivitu celého metodického a klinického aparátu.

Newborn screening of sborn errors of immunity - SCID screening

In the Czech Republic, a pilot programme for newborn screening of severe iborn errors of immunity, collectively known as SCID screening, took place in 2022-2023. The pilot data demonstrated a high efficiency of the entire methodological and clinical apparatus.

Keywords: SCID, screening, agamaglobulinemie, TREC, KREC.SCID screening, agammaglobulinemia, TREC, KREC.

Přijato: 21. říjen 2024; Zveřejněno: 15. listopad 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bloomfield M, Klocperk A, Šedivá A. Novorozenecký screening vrozených poruch imunity - SCID screening. Pediatr. praxi. 2024;25(5):315-316. doi: 10.36290/ped.2024.060.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 15.11.2025

    Reference

    1. Bloomfield M, et al. Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity. Čes-slov Pediat. 2024;79(3):136-141. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Klocperk A, et al. Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice. Alergie. 2024;2:85-89.
    3. Ipopi - PID Life Index n.d. https://pidlifeindex.ipopi.org/#/en/principles/world-map (accessed July 21, 2024).
    4. Thakar MS, et al. Measuring the effect of newborn scre­ening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023;402:129-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Currier R, Puck JM. SCID newborn screening: What we've learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147:417-426. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kwan A, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312:729-738. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Pai S-Y, et al. Transplantation Outcomes for Severe Combined Immunodeficiency, 2000-2009 2014. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1401177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.