Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191 | DOI: 10.36290/ped.2025.036

Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců

MUDr. Marie Kasíková, MUDr. Alice Mocková, Ph.D.
Neonatologické oddělení FN Plzeň a LF UK, Plzeň

Představujeme kazuistiku silně nezralého novorozence se vzácnou příčinou extrémní hypotrofie. U dívky byl diagnostikován tzv. nefrokutánní syndrom způsobený mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (Epidermal growth factor receptor, EGFR). Spolu s hypotrofií dominují zánětlivé kožní léze, náchylnost k infekcím, iontová dysbalance a zvětšené ledviny.

Klíčová slova: vzácné onemocnění, IUGR, hypotrofie, nefrokutánní syndrom, zánět kůže, mutace EGFR, epidermal growth factor receptor.

A rare cause of extreme hypotrophy in newborns

We present a case report of a severely immature newborn with a rare cause of extreme hypotrophy. The girl was diagnosed with the so-called nephrocutaneous syndrome, caused by a mutation in the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene. Along with hypotrophy, dominate inflammatory skin lesions, susceptibility to infections, ionic imbalance and enlarged kidneys.

Keywords: rare disease, IUGR, hypotrophy, nephrocutaneous syndrome, skin inflammation, EGFR mutation, epidermal growth factor receptor.

Přijato: 16. červen 2025; Zveřejněno: 4. červenec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kasíková M, Mocková A. Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců. Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191. doi: 10.36290/ped.2025.036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 4.7.2026

    Reference

    1. . Nowakowska BA, Pankiewicz K, Nowacka U, et al. Genetic Background of Fetal Growth Restriction. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(1):36. doi.org/10.3390/ijms23010036. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Meler E, Sisterna S, Borrell A. Genetic syndromes associated with isolated fetal growth restriction. Prenatal Diagnosis. 2020;40:432-446. doi.org/10.1002/pd.5635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Lees CC, Stampalija T, Baschat AA, et al. ISUOG Practice Guidelines: diagnosis and management of small-for-gestational-age fetus and fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56:298-312. doi.org/10.1002/uog.22134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Lemos M, Gonçalves JS, Correia CR, et al. Neonatal inflammatory skin and bowel disease type 2: a very rare disease associated with EGFR mutation. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine (JPNIM). 2020;10(1):e100123. doi.org/10.7363/100123.
    5. . Uribe ML, Marrocco I, Yarden Y. EGFR in Cancer: Signaling Mechanisms, Drugs, and Acquired Resistance. Cancers. 2021; 13(11):2748. doi.org/10.3390/cancers13112748. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Mazurova S, Tesarova M, Zeman J, et al. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency. J Dermatol. 2020;47:663-668. doi.org/10.1111/1346-8138.15317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Alruwaithi M, Sherlock M. A 210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: A case report and review of the medical literature. Journal of the Canadian Association of Gastroenterology. February 2018; suppl_1(1):367-368. doi.org/10.1093/jcag/gwy008.211. Přejít k původnímu zdroji...
    8. . Murphrey MB, Quaim L, Rahimi N, et al. Biochemistry, Epidermal Growth Factor Receptor. [Updated 2023 Dec 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482459/.
    9. . Wee P, Wang Z. Epidermal Growth Factor Receptor Cell Proliferation Signaling Pathways. Cancers (Basel). 2017 May 17;9(5):52. doi: 10.3390/cancers9050052. PMID: 28513565; PMCID: PMC5447962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . ORPHA. (n.d.). Neonatal inflammatory skin and bowel disease (ORPHA ID: 294023). Orphanet. Retrieved February 9, 2025. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/294023.
    11. . Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-e264. doi: 10.5546/aap.2020.eng.e258. PMID: 32470262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Ghamry MA, Salah R, Galal EI, et al. A Case of Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome With Fatal Hyperkalemic Renal Faliure. Cureus. 2022;14(9):e29320. doi: 10.7759/cureus.29320. PMID: 36159344; PMCID: PMC9484294. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. . Pels A, Beune IM, van Wassenaer-Leemhuis AG, et al. Early-onset fetal growth restriction: A systematic review on mortality and morbidity. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99(2):153-166. doi: 10.1111/aogs.13702. Epub 2019 Sep 10. PMID: 31376293; PMCID: PMC7004054. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. . Martijn J, Finken J, van der Steen M, et al. Children Born Small for Gestational Age: Differential Diagnosis, Molecular Genetic Evaluation, and Implications, Endocrine Reviews, December 2018;39(6):851-894. doi.org/10.1210/er.2018-00083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. . Benn P. Uniparental disomy: Origin, frequency, and clinical significance. Prenatal Diagnosis. 2021;41:564-572. doi.org/10.1002/pd.5837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.