Pediatr. praxi. 2009;10(5):329-330

Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

MUDr. Martin Magner, Ing. Kateřina Veselá, RNDr. Hana Hansíková, CSc, prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc, MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku

v podkoží, svalovou hypotonií a opožděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii.

Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů – syndrom CDG.

U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného

multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.

Klíčová slova: poruchy glykosylace, syndrom CDG Ia, psychomotorická retardace.

Girl with congenital disorder of glycosylation - case report

2-year old girl with craniofacial dysmorphy, strabismus, inverted nipples, unusual fat pads, musle hypotonia and psychomotor delay

is presented in this work. Laboratory analyses showed hepatopathy and koagulopathy. Systemic involvement with typical finding in

physical examination supported the suspicion on congenital disorder of glycosylation – CDG syndrome. The most common type CDG

Ia syndrome was diagnosed in our patient. CDG syndrome belongs to the differential diagnosis of each multisystemic disease. The diagnostics

is available at our department.

Keywords: disorders of glycosylation, CDG Ia syndrome, psychomotor delay.

Zveřejněno: 1. prosinec 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Magner M, Veselá K, Hansíková H, Zeman J, Honzík T. Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace. Pediatr. praxi. 2009;10(5):329-330.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Honzík T, Hansíková H, Flachsová E, et al. Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplázií mozečku. Čas. Lék. čes., 2003; 142(5): 276-279.
    2. Honzík T, Hansíková H, Flachsová E, et al. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u 8 dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů typ I. Čes.-slov. Pediat 2003; 58(7): 456-460.
    3. Vodopiutz J, Bodamer OA. Congenital disorders of glycosylation - a challenging group of IEMs. J Inherit Metab Dis 2008; 31: 267-269. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Jaeken J, Matthijs G. Congenital disorders of glycosylation: a rapidly expanding disease family. Annu Rev Genom Human Genet 2007: 8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. Friedrichsdorf 2004.
    6. www.euroglycanet.org.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.