Pediatr. praxi. 2011;12(5):314-319
Klinické příznaky dědičných metabolických poruch u dětí
- Klinika dětského a dorostového lékařství a Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN v Praze
Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických
či enzymatických odchylek zjistitelných pouze speciálním vyšetřením. Závažnost klinických příznaků u dětí s DMP závisí na typu
molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky u dětí s DMP se často projeví již v raném věku,
i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat i později, a dokonce až v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro
léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. K rychlejší diagnóze DMP
přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je
však nutné indikovat selektivní screening DMP a zde je role lékařů prvního kontaktu zásadní.
Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, multiorgánové postižení, dědičnost
Clinical manifestations of inherited metabolic disorders in childhood
Inherited metabolic disorders represent a heterogeneous group of diseases, whose common feature is the presence of biochemical or
enzymatic abnormalities detectable only by a special laboratory tests. Clinical findings are dependent mainly on exact molecular defect
and on level of residual enzymatic activity. In majority of cases the first clinical signs of the disease developed during early childhood,
however, some metabolic diseases have their onset later or even during adulthood. The early diagnosis is essential for treatment commencement
and for genetic counseling or prenatal diagnostic in affected families. Expanded newborn screening speeds up the diagnostic
process in some metabolic diseases, but the role of the primary physicians is crucial and irreplaceable in the selective screening
of symptomatic patients at risk of inherited metabolic disorders.
Keywords: inherited metabolic disorders, newborn screening, multi-organ dysfunction, heredity
Zveřejněno: 1. listopad 2011 Zobrazit citaci
Reference
- Fernandes J, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání, Praha: Triton, 2008: 607.
- Kožich V, Zeman J. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgraduální medicína 2010; 12(7): 793-800.
- Poupětová H, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis, 2010; 33(4): 387-396.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Honzík T, et al. Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů. Čes.-slov. Pediat., 2010; 65(7-8): 422-431.
- Garcia-Cazorla A, et al. Mental retardation and inborn errors of metabolism. J Inherit Met Dis 2009; 32(5): 597-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...