Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

Pediatr. praxi. 2011;12(5):336-338

Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

MUDr.Marie Ryzí¹, MUDr.Pavel Vít¹, MUDr.Miroslava Burešová¹, MUDr.Michal Ryzí²: ¹ Pediatrická klinika LF MU a FN Brno; ² Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Myotonická dystrofie typ 1 (MD1) je autosomálně dominantní onemocnění příčně pruhované i hladké svaloviny. Klinická symptomatologie

choroby zahrnuje nejen svalové projevy, ale další příznaky pramení z postižení zejména srdce, očí, centrálního nervového systému

nebo některých žláz s vnitřní sekrecí.

V kazuistice je prezentován chlapec, u kterého byla v 10 letech diagnostikována asymptomatická MD1. V dalším období pak nebyl nejen

neurologicky sledován, ale ani nikdy kardiologicky vyšetřen. V 17 letech při sportu zkolaboval a byla u něho zaznamenána závažná fibrilace

komor. Následně byl chlapec komplexně vyšetřen a jako prevence další možné dysrytmie mu byl zaveden implantabilní kardioverter

defibrilátor. Sdělení má připomenout, že svalová onemocnění mohou mít i některé jiné, nezřídka opomíjené doprovodné projevy.

Klíčová slova: myotonická dystrofie typ I, fibrilace komor, implantabilní kardioverter defibrilátor

Ventricular fibrillation as an initial clinical manifestation of myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is an autosomal dominant disease affecting both striated and smooth muscle. Clinical symptomatology

of the disease includes not only muscular manifestations but also other symptoms resulting, in particular, from the involvement of the

heart, eyes, central nervous system or some endocrine glands.

A case report is presented of a boy who was diagnosed with asymptomatic MD1 at the age of ten years old. In the subsequent period,

he had not been under neurological observation and had never undergone cardiological evaluation. At the age of 17, he had collapsed

during sports and was found to have severe ventricular fibrillation. Subsequently, the boy underwent a comprehensive evaluation and

had an implantable cardioverter-defibrillator inserted as a prevention of further possible dysrhythmia. The paper aims to point out that

muscular diseases may involve some other, not uncommonly neglected accompanying symptoms.

Keywords: myotonic dystrophy type I, ventricular fibrillation, implantable cardioverter-defibrillator

Zveřejněno: 1. listopad 2011 Zobrazit citaci

Ryzí M, Vít P, Burešová M, Ryzí M. Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie. Pediatr. praxi. 2011;12(5):336-338.

Reference

Muntau AC. Pediatrie. Praha: Grada Publishing 2009: 581.
Ambler Z. Myotonická dystrofie. Neurol. praxi 2004; 3: 142-144.
Ambler Z. Význam elektromyografie v neurologii. Neurologie 2003. Edice Trendy v medicíně. Praha Triton 382.
Urbánek K. Neurodegenerativní onemocnění. Praha: Triton 2000: 223.
Phillips MF, Harper PS. Cardiac disease in myotonic dystrophy. Cardiovascular research 1997; 33: 13-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Lukl J, a kol. Srdeční arytmie. Aktuální problémy. Praha: Grada Publishing 1996: 228.
Gregoratos G, Abrams J, Epstein AE, et al. ACC/AHA/NASPE 2002 guideline update for implantation of cardiac pacemakers and antiarrhythmia devices. Circulation 2002; 106: 2145-2161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Groh WJ, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med 2008; 358: 2688-2693. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...