Nervosvalová onemocnění v dětském věku

Pediatr. praxi. 2012;13(6):365-368

Nervosvalová onemocnění v dětském věku

MUDr.Dana Šišková: Dětská neurologie, Thomayerova nemocnice, Praha

Článek přibližuje problematiku nervosvalových onemocnění dětského věku, poruch některé ze struktur tzv. periferního nervového

systému (PNS), nebo jinak řečeno motorické jednotky. Ta začíná motoneuronem v předních rozích míšních, pokračuje axonem a přes

nervosvalovou ploténku má spojení s buňkou kosterního svalu. Součástí periferního nervového systému jsou i nervová vlákna senzitivní

a autonomní. Na všech těchto úrovních může dojít k lézi, buď vrozené, na genetickém podkladě (což ale neznamená, že se projeví hned

při narození), a dále z mnoha dalších příčin – ischemie, zánět, úraz, toxické působení a podobně. Včasná a správná diagnóza je nezbytná

ke stanovení léčebné strategie, a tam, kde je to možné, kauzální léčby, případně ke genetické konzultaci u hereditárních nemocí.

Klíčová slova: nervosvalová onemocnění, spinální muskulární atrofie, neuropatie, myastenie, svalová dystrofie, myopatie

Neuromuscular diseases in childhood

The article deals with neuromuscular diseases in childhood, i.e. disorders of some of the structures of the peripheral nervous system

(PNS) or, in other words, of the motor unit. This starts with the motor neuron in the anterior horns of the spinal cord, continues with

an axon, and synapses with a skeletal muscle cell at the motor end-plate. Sensory and autonomic nerve fibres are also a part of the

peripheral nervous system. At all these levels, a lesion can develop that can be either congenital or of a genetic nature (which does not

mean, however, that it will be manifested immediately at birth) as well as due to numerous other causes, including ischaemia, inflammation,

trauma, toxic effects, and others. A timely and correct diagnosis is necessary to determine the therapeutic strategy and, whenever

possible, causal treatment as well as genetic counselling in the case of hereditary diseases.