Pediatr. praxi. 2017;18(2):100-102 | DOI: 10.36290/ped.2017.017
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
- 1Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie, Brno, 2Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a FN, Brno
Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce
života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často
vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím
věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko-
-klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření.
V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti
terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
Klíčová slova: Dravetové syndrom, febrilní křeče, psychomotorická deteriorace, farmakorezistence
Dravet syndrome in paediatric practice
Dravet syndrome is classified as a rare progressive genetically determined epilepsy. The onset of epilepsy is typically during the
first year of life in normal developed children and it´s characterized by frequently prolonged unilateral or generalized clonic seizures,
often associated with fever. Differential diagnosis between classical febrile seizures and initial phase of Dravet syndrome is
fundamental. In the next period, other types of seizures can occur (atypical absences, myoclonic seizures, partial complex seizures)
accompanied by significant deterioration of psychomotor development. Genetic examination is essential for confirmation of the
diagnosis: In the treatment asserts valproate, clobazame and stiripentol. Pharmacoresistance is often. In non-pharmacological
treatment implantation of vagal stimulator and ketogenic diet can be used. The prognosis is serious.
Keywords: Dravet syndrome, febrile seizures, psychomotoric deterioration, pharmacoresistance
Zveřejněno: 1. květen 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuzama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol 2005; 95: 71-102.
- Meisler MH, Kearney JA. Sodium channel mutations in epilepsy and other neurological disorders. The journal of clinical investigation 2005; 115(8): 2010-2017.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Danhofer P, Horák O, Fajkusová L, Pavloušková J, Ošlejšková H. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství. Neurol. praxi 2015; 16(1): 38-42.
- Jansen FE, Sadleir LG, Harkin LA. Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome): recognition and diagnosis in adults. Neurology 2006; 67(12): 2224-2226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dravet C. Dravet syndrome history. Update on Dravet Syndrome. Developental medicine and Child Neurology 2011; 53 (Suppl. 2): 1-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Panayiotopoulos CP. A clinical guide to Epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. Springer Healthcare Ltd; 2010: 283-287. Přejít k původnímu zdroji...
- Chiron C, Dulac O. The pharmacologic treatment of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52 (Supp. 2): 72-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ceulemans B. Overall management of patients with Dravet syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 2011; 53 (Suppl. 2): 19-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Berkvens JJL, Veugen I, Veendrick-Meekes MJB, Snoeijen-Schouwenaars FM, Schelhaas HJ, Willemsen MH, Tan IY, Aldenkamp AP. Autism and behavior in adult patients with Dravet syndrome (DS). Epilepsy&Behavior 2015; 47: 11-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ragona F, Granata T, Dalla Bernardina B, et al. Cognitive development in Dravet syndrome: a retrospective, multicenter study of 26 patients. Epilepsia 2011; 52(2): 386-392. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...