Pediatr. praxi. 2017;18(3):179-181 | DOI: 10.36290/ped.2017.034
Článek se zabývá méně známou příčinou invaginace v dětském věku. Kazuistika popisuje případ jedenáctileté dívky
s Peutz-Jeghers syndromem, jehož první manifestací byla duodeno-jejunální invaginace, která si vyžádala chirurgické řešení.
Vzhledem k obrazu mnohočetné polypózy bylo doplněno genetické vyšetření, které prokázalo diagnózu tohoto neobvyklého
syndromu na podkladě mutace STK 11 genu.
This article is dealing with a less known cause of intussusception in children. We describe an 11-year-old Caucasian female who sufferedfrom Peutz-Jeghers syndrome, which had manifested firstly as a duodeno-jejunal intussusception, requiring surgical attack.A genetic testing has been performed due to multiple polyposis resulting in STK 11 gene mutation confirming this unusual syndrome.
Zveřejněno: 1. srpen 2017 Zobrazit citaci