Pediatr. praxi. 2017;18(3):182-185 | DOI: 10.36290/ped.2017.082
Od retardace růstu k transplantaci ledviny
- Dětské oddělení, Uherskohradišťská nemocnice, a. s.; 1
- Pediatrická klinika LF MU a FN Brno; 2
- Pediatrická klinika – ambulance dětské nefrologie, FN Brno; 3
Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního parenchymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy – infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.
Klíčová slova: nefronoftíza, cystické onemocnění ledvin, ciliopatie, chronické renální selhání.
From growth retardation to kidney transplantation
Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degenerationof functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease(CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart froma renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation,hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients’ urine indicates utterly normal findings in urine tests fora long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leadingto polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedialmeasures to slow down the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.
Keywords: nephronophthisis, cystic kidney disease, ciliopathy, chronic renal failure
Vloženo: 8. březen 2018; Přijato: 17. duben 2018; Zveřejněno online: 17. duben 2018; Zveřejněno: 1. srpen 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Nagyová G, Krajčivoá A, Ilenčíková D, et al. Ciliopatie a polycystická choroba obličiek. Pediatria pre prax 2012; 13: 152-155.
- Seeman T, Janda J, et al. Dětská nefrologie, Mladá fronta a. s., 2015: 216-218, 344-364.
- Habbig S, Liebau MC. Ciliopathies - from rare inherited cystic kidney disease to basic cellular function. Molecular and cellular Pediatrics - mini-review, 2015.
Přejít k původnímu zdroji...