Pediatr. praxi 2019; 20(4): 248-250 | DOI: 10.36290/ped.2019.076
Gastroenteritida u pacientky s Harlequin ichtyózou
- 1 Dětské kožní oddělení Pediatrické kliniky, LF MU a FN Brno
- 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně
- 3 JIP Pediatrické kliniky FN a LF MU Brno
Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou
a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny
mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších
typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až
k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.
Klíčová slova: ichtyóza, DNA molekulární analýza, hepatopatie
Gastroenteritis in a female patient with Harlequin ichthyosis
Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and
scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are
caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient’s age.
Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting
from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.
Keywords: ichthyosis, DNA molecular analysis, hepathopathy
Vloženo: 17. duben 2018; Přijato: 15. červen 2018; Zveřejněno online: 15. červen 2018; Zveřejněno: 1. září 2019 Zobrazit citaci
Reference
- Akiyama M, Shimizu H. An update on molecular aspects of the non-syndromic ichthyoses. Experimental Dermatology, 2008, 17, p. 371-382.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Elias PM, Williams ML, Crumrine D, Schmuth M. Ichthyoses, clinical, biochemical, pathogenic and diagnostic assessment. Current problems in dermatology, 2010, v.39. Přejít k původnímu zdroji...
- Höger P. Kindermatologie-differenzialdiagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen, 3.vollständing überarbeitete und erweiterte Auflage, 2011.
- Krug M, Oji V, Traupe H, Berneburg M. Ichthyosen - Teil 1: Differentialdiagnose Vulgärer Ichthyosen und therapeutische Erwägungen, Journal Deutscher Dermatologischer Gesellschaft, 2009, 7, p. 511-520. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Oji V, Tadini G, Akiyma M, Blanchet Bardon C, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sor?ze 2009, Journal of American Academy of Dermatology, 2010, 63 (4): p. 607-641. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. European Journal of Dermatology, 2006, 16, p. 349-359.
- Paler A, Mancini A. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 5th Edition, 2016.
- Pinková B, Bučková H, Borská R, Fajkusová L. Hereditární ichtyózy, Čes-slov Derm, 91, 2016, No. 1, p. 3-12.
- Preil ML, Traupe H. Diagnostik und Therapie der Ichthyosen, AWMF-Leitlinie, Nr.13/043 (Stand: 09/2008).
- Vahlquist A, Ganemo A, Virtanen M. Congenital ichthyoses : an overview of current and emerging therapies. Acta Dermato - Venereology, 2008, 88, p. 4-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Brecher AR, Orlow SI, Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents, Journal of American Academy of Dermatology, 2003, 49: p. 171-182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Di Giovanna JJ, Bale SJ. Clinical heterogenity in epidermolytic hyperkeratosis, Archives of Dermatology, 1994, 130, p. 1026-1035. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...