Pediatr. praxi. 2020;21(2):117-119 | DOI: 10.36290/ped.2020.023
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
- 1 Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
- 2 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
- 3 Středoevropský technologický institut - CEITEC, Brno
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze.
Klíčová slova: PHSH, hypomagnezemie, hypokalcemie, TRPM6.
Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Primary hypomagnesia with secondary hypocalcemia is a rare genetic disorder that appears in early infancy. The cause of this disease is an impaired intestinal absorption of magnesium leading to its low serum level accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany and/or muscle spasms. The prognosis of the disease depends on rapidity and accuracy of the diagnosis.
Keywords: PHSH, hypomagnesemia, hypocalcemia, TRPM6.
Zveřejněno: 2. červen 2020 Zobrazit citaci
Reference
- Grubbs RD. Intracellular magnesium and magnesium buffering. Biometals. 2002; 15.3: 251-259.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Konrad M, Weber S. Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium‑losing disorders. Journal of the American Society of Nephrology. 2003; 14.1: 249-260. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sutton RA, Domrongkitchaiporn S. Abnormal renal magnesium handling. Miner Electrolyte Metab. 1993; 19: 232-240. Přejít na PubMed...
- Jalkanen R, Pronicka E, Tyynismaa H, et al. Genetic background of HSH in three Polish families and a patient with an X;9 translocation. Eur J Hum Genet. 2006; 14(1): 55-62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Smales OR. Primary infantile hypomagnesaemia. Proc R Soc Med. 1974; 67: 759-760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=TRPM6
- Gueguinou M, Chantome A, Fromont G, Bougnoux P, Vandier C, Potier‑Cartereau M. KCa and Ca2+ channels: the complex thought. Biochim. Biophys. Acta. 2014; 1843: 2322-2333. Přejít k původnímu zdroji...
- Chase LR, Slatopolsky E: Secretion and metabolic efficiency of parathyroid hormone in patients with severe hypomagnesemia. J Clin Endocrinol Metab. 1974; 38: 363-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Assadi F. Hypomagnesemia: An evidence‑based approach to clinical cases. Iranian J Kidney, DiS. 2010; 4: 13-17.
- Schlingmann KP, Sassen MC, Weber S, Pechmann U, Kusch K, Pelken L, Lotan D, Syrrou M, Prebble JJ, Cole DE, Metzger DL. Novel TRPM6 mutations in 21 families with primary hypomagnesemia and secondary hypocalcemia. Journal of the American Society of Nephrology. 2005 Oct 1; 16(10): 3061-3069. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kutílek Š. Poruchy metabolismu kalcia, fosforu a magnézia. In Zieg J, Skálová S a kol. Dětská nefrologie do kapsy. Praha: Mladá fronta, 2019; 101-124.
- Shalev H, Phillip M, Galil A, Carmi R, Landau D. Clinical presentation and outcome in primary familial hypomagnesaemia. Archives of disease in childhood. 1998 Feb 1; 78(2): 127-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ebel H, Gunther T: Role of magnesium in cardiac disease. J Clin Chem Clin Biochem. 1983; 21: 249-265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...