Pediatr. praxi. 2021;22(3):212-216 | DOI: 10.36290/ped.2021.041

Srdeční rhabdomyomy jako časný příznak tuberózní sklerózy

MUDr. Mária Najdeková1, MUDr. Simona Mlynárová1, MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D.1, 2, MUDr. Pavla Hanzlíková, Ph.D.2, 3, MUDr. Eva Štěpánová4, Romana Kaniová5, doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.6
1 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava
2 Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
3 Ústav radiodiagnostický, FN Ostrava
4 Oddělení dětské neurologie, FN Ostrava
5 Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava
6 Ústav lékařské genetiky FN a LF UP Olomouc

Incidence primárních tumorů srdce je v pediatrické populaci nízká. Nejčastější jsou rhabdomyomy, které jsou typicky vícečetné, většinou asymptomatické a mají příznivou kardiální prognózu. U srdeční rhabdomyomatózy je podstatné významné riziko rozvoje tuberózní sklerózy, závažného multisystémového onemocnění s dominujícím postižením centrální nervové soustavy. Klinicky obraz tuberózní sklerózy zahrnuje organicky podmíněnou epilepsii, mentální retardaci, poruchy chování a abnormality dalších orgánů. Autoři představují 3 kazuistiky s prenatálně nebo časně postnatálně echokardiograficky detekovanými rhabdomyomy srdce. U všech pacientů došlo k postnatální spontánní regresi srdečních nádorů a progresi ostatních příznaků tuberózní sklerózy. Prenatální nebo postnatální echokardiografický záchyt srdečních rhabdomyomů může přispět k časné diagnóze tohoto komplexního onemocnění.

Klíčová slova: rhabdomyom, srdeční tumor, tuberózní skleróza.

Heart rhabdomyoma as an early sign of tuberous sclerosis

The incidence of primary heart tumors in the paediatric population is low. Rhabdomyomas are the most common tumors, they typically occur as multiple lesions, they are usually asymptomatic and have a favourable cardiac prognosis. In the case of cardiac rhabdomyomatosis, there exists a substantial risk of developing tuberous sclerosis, a severe multisystem disease with a predominant involvement of the central nervous system. The clinical presentation of tuberous sclerosis includes organic epilepsy, mental retardation, behavioural disorders and abnormalities of other organs. Authors present 3 case reports with prenatally or early postnatally echocardiographically detected rhabdomyomas of the heart. All patients experienced postnatal spontaneous regression of heart tumors and, on the contrary, progression of other symptoms of tuberous sclerosis. Prenatal or postnatal echocardiographic detection of cardiac rhabdomyomas may contribute to the early diagnosis of this complex disease.

Keywords: heart tumor, rhabdomyoma, tuberous sclerosis.

Zveřejněno: 14. říjen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Najdeková M, Mlynárová S, Pavlíček J, Hanzlíková P, Štěpánová E, Kaniová R, Vrtěl R. Srdeční rhabdomyomy jako časný příznak tuberózní sklerózy. Pediatr. praxi. 2021;22(3):212-216. doi: 10.36290/ped.2021.041.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ziccardi MR, Limaiem F. Cardiac Cancer. In StatPearls. StatPearls Publishing, 2019.
    2. Tao TY, Yahyavi-Firouz-Abadi N, Singh GK, Bhalla S. Pediatric Cardiac Tumors: Clinical and Imaging Features. RadioGraphics. 2014; 34: 1031-1046. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Wang S, Fallah A. Optimal management of seizures associated with tuberous sclerosis complex: current and emerging options. Neuropsych Dis Treat. 2014; 10: 2021. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Northrup H, Krueger DA. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Vrtěl R, Vodička R, Šantavý J, et al. Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace. Čas Lék Čes. 2006; 145: 130-132
    6. Ekmekci E, Ozkan BO, Yildiz MS, Kocakaya B. Prenatal diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis: a case report. Case reports in women's health. 2018; 19: e00070. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Isaacs H Jr. Fetal and neonatal cardiac tumors. Pediatr Cardiol. 2004; 25: 252-273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Nadas AS, Ellison RC. Cardiac tumors in infancy. Am J Cardiol. 1968; 21: 363-366. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Holley DG, Martin GR, Brenner JI. Diagnosis and management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review of published reports. J Am Coll Cardiol. 1995; 26: 516-520. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Allen HD, Driscol DJ, Shaddy RE, Feltes TF. Moss & Adams' heart disease in infants, children, and adolescents: including the fetus and young adult. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001: 1432-1445.
    11. McAllister HA. Primary tumours of the heart and pericardium. Pathol Ann. 1979; 14: 325-355.
    12. Uzun O, Wilson DG, Vujanic GM, et al. Cardiac tumors in children. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Becker AE. Primary heart tumors in the pediatric age group: A review of salient pathologic features relevant for clinicians. Pediatr Cardiol. 2000; 21: 317-323. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Beghetti M, Gow RM, Haney I, et al. Pediatric primary benign cardiac tumors: A 15-year review. Am Heart J. 1997; 134: 1107-1114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Shi-Min Y. Fetal Primary Cardiac Tumors During Perinatal Period. Pediatrics & Neonatology. 2017; 58(3): 205-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Jacobs JP, Konstantakos AK, Holland FW, et al. Surgical treatment for cardiac rhabdomyomas in children. Ann Thorac Surg. 1994; 58(5): 1552-1555. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Butany J, Nair V, Naseemuddin A, et al. Cardiac tumors: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2005; 6: 219-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Gardiner H. Fetal echocardiography: 20 years of progress. Heart. 2001; 86(Suppl): ii12-ii22. Přejít na PubMed...
    19. Haak MC, Vugt JM. Echocardiography in early pregnancy: review of literature. J Ultrasound Med. 2003; 22: 271-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Chao AS, Chao A, Wang TH, et al. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 31: 289-295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Falip C, Hornoy P, Millischer AB, et al. Fetal cerebral magnetic resonance imaging (MRI). Indications, normal and pathological patterns. Rev Neurol. 2009; 165: 875-888. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Gamzu R, Achiron R, Hegesh J, et al. Evaluating the risk of tuberous sclerosis in cases with prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma. Prenat Diagn. 2002; 22(11): 1044-1047. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Doležel Z, Ráčilová Z, Pavlovská D, et al. Tuberózní skleróza. Pediatr. Praxi. 2012; 13(2): 130.
    24. Vrtěl R, Fillipová H, Vodička R, et al. Tuberózní skleróza. Klinická onkologie. 2009; 22 (suppl.): S50-S53. Přejít na PubMed...
    25. Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN, et al. Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1 disease in multiple organs. Am J Hum Genet 2001; 68: 64-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Jansen AC, Jozwiak S, Lagae L, et al. Long-term, prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy-tuberous sclerosis complex. Impact. 2019; 4: 6-9. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.