Pediatr. praxi. 2021;22(5):337-341 | DOI: 10.36290/ped.2021.071

Když kašel, rýma a bolesti ouška nejsou banálním onemocněním

MUDr. Vendula Martinů1, MUDr. Petr Koťátko2, 3, 4, MUDr. Jiří Havránek3, 5, MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.6, MUDr. Václav Koucký, Ph.D.1, 3
1 Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
3 Olivova dětská léčebna, o. p. s., Říčany u Prahy
4 První plicní ambulance, s. r. o., Praha
5 Pediatrické a novorozenecké oddělení nemocnice, Slaný
6 Ústav histologie a embryologie, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

Autoři prezentují kazuistiku dvou pacientek - sester s primární ciliární dyskinezí (PCD). Obě dívky byly po několik let léčeny pod nesprávnou diagnózou. Cílem autorů je znovu upozornit na onemocnění, kde je pečlivé posouzení anamnézy přímým vodítkem k diagnóze. Její včasné stanovení je nejvýznamnější prevencí rozvoje závažného plicního postižení s bronchiektáziemi, které je také nejzávažnější komplikací této choroby a hlavní limitací pro další život. Autoři zároveň zastávají názor, že péče o pacienty s PCD by měla být centralizována v souladu s celosvětovým trendem. V celém světě je toto onemocnění poddiagnostikováno a v České republice tomu nepochybně není jinak.

Klíčová slova: primární ciliární dyskineze, situs viscerum inversus, bronchiektázie, diagnostika, symptomatologie, léčba.

When cough, runny nose and ear pain are not a trivial disease

The authors present a case of two sisters with primary ciliary dyskinesia (PCD). Both girls were treated with incorrect diagnosis for several years. The authors' aim is to point out to the disease where careful assessment of history is a direct clue to the diagnosis. Early determination of the diagnosis is the most important prevention in development of severe lung damage with bronchiectasis. This is the most serious complication and limitation for next patient´s life. The authors have the opinion that the care of patients with PCD should be centralized consistent with worldwide trend. This disease is underestimated in the whole world and it is undoubtedly the same in the Czech Republic.

Keywords: primary ciliary dyskinesia, situs viscerum inversus, bronchiectasis, diagnosis, symptoms, therapy.

Zveřejněno: 13. říjen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Martinů V, Koťátko P, Havránek J, Uhlík J, Koucký V. Když kašel, rýma a bolesti ouška nejsou banálním onemocněním. Pediatr. praxi. 2021;22(5):337-341. doi: 10.36290/ped.2021.071.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Martinů V, Dvořáková P, Uhlík J, et al. Kdy pomýšlet na řasinkové dysfunkce? Čes-slov Pediat. 2020; 75: 401-409.
    2. Lucas JS, Davis SD, Omran H, et al. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir Med. 2020; 8: 202-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49: 1601090. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Shoemark, A, Dell S, Shapiro A, et al. ERS and ATS diagnostic guidelines for primary ciliary dyskinesia: similarities and differences in approach to diagnosis. Eur. Respir. J. 2019; 54: 1901066. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Martinů V, Bořek-Dohalská L, Varényiová Ž, et al. Evaluation of a Clinical Index as a Predictive Tool for Primary Ciliary Dyskinesia. Diagnostics (Basel). 2021; 11(6): 1088. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47: 1103-1112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Shapiro AJ, Dell SD, Gaston B, et al. Nasal Nitric Oxide Measurement in Primary Ciliary Dyskinesia. A Technical Paper on Standardized Testing Protocols. Ann. Am. Thorac. Soc. 2020; 17: e1-e12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Rubbo B, Shoemark A, Jackson CL, et al. National PCD Service, UK. Accuracy of High-Speed Video Analysis to Diagnose Primary Ciliary Dyskinesia. Chest. 2019; 155: 1008-1017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Halbeisen FS, Shoemark A, Barbato A, et al. Time trends in diagnostic testing for primary ciliary dyskinesia in Europe. Eur. Respir. J. 2019; 54: 1900528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Goutaki, M, Halbeisen FS, Barbato A, et al. Late Diagnosis of Infants with PCD and Neonatal Respiratory Distress. J Clin Med. 2020; 9: 2871. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Wallmeier J, Nielsen KG, Kuehni CE, et al. Motile ciliopathies. Nat. Rev. Dis. Primers 2020; 6: 77-106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Řasinky.cz [www document], n.d. URL. https://rasinky.cz/ (accessed 6.22.20).

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.