Pediatr. praxi. 2021;22(6):411-413 | DOI: 10.36290/ped.2021.089
Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence
- Neonatologické oddělení, Fakultní nemocnice Plzeň
Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění. Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.
Klíčová slova: syndrom kongenitálních letálních kontraktur, svalové kontraktury distálních kloubů, hypotonie, respirační selhání.
Preterm newborn with lethal congenital contracture syndrome
Lethal congenital contracture syndrome is a rare autosomal recesive genetic disease. 11 subtypes are known. Prognosis is severe, affected babies die within one year.
Keywords: lethal congenital contracture syndrome, distal joint contractures, hypotonia, respiratory failure.
Zveřejněno: 24. listopad 2021 Zobrazit citaci
Reference
- Lakhani S, Doan R, Almureikhi M, Partlow JN, Al Saffar M, et al. Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy. Europ. J. Med. Genet. 2017; 60: 245-249.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Laquerriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, et al. Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects. Hum. Molec. Genet. 2014; 23: 2279-2289. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vallat J-M, Nizon M, Magee A, et al. Contactin-associated protein 1 (CNTNAP1) mutations induce characteristic lesions of the paranodal region. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology 2016; 75(12): 1155-1159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hengel H. CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis. Neurology. Genetics 2017; 22 Mar(vol. 3,2): e144. Přejít k původnímu zdroji...