Pediatr. praxi. 2022;23(6):397-401 | DOI: 10.36290/ped.2022.071

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

MUDr. Martin Macháček, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

Klíčová slova: monoaminové neurotransmitery, tetrahydrobiopterin, psychomotorická retardace, dystonie, AADC-D, genová terapie.

Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.

Keywords: monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy.

Přijato: 16. listopad 2022; Zveřejněno: 22. listopad 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Macháček M, Ošlejšková H. Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi. Pediatr. praxi. 2022;23(6):397-401. doi: 10.36290/ped.2022.071.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Brennenstuhl H, Jung-Klawitter S, Assmann B, et al. Inherited Disorders of Neurotransmitters: Classification and Practical Approaches for Diagnosis and Treatment. Neuropediatrics. 2019;50(1):2-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders - clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Szentiványi K, Hansíková H, Krijt J, et al. Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky. Cesk Slov Neurol N. 2010;73/106(6):656-662.
    4. Pearson TS, Pons R, Ghaoui R, et al. Genetic mimics of cerebral palsy. Mov Disord. May 2009;34(5):625-636. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. DeFilippis M, Wagner KD. Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents. Psychopharmacol Bull. 2016;46(2):18-41. Přejít na PubMed...
    6. Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Tai CH, Lee NC, Chien YH, et al. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022;30(2):509-518. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Chien YH, Chen PW, Lee NC, et al. 3-O-methyldopa levels in newborns: Result of newborn screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency. Mol Genet Metab. 2016;118(4):259-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lee NC, Chien YH, Hwu WL. A review of aromatic l -amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in Taiwan. Am J Med Genet. 2019;181(2):226-229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. García-Cazorla À, Artuch R. Neurotransmitter disorders. In: Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. Elsevier; 2020:917-929. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Furukawa Y. GTP Cyclohydrolase 1-Deficient Dopa-Responsive Dystonia. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993.
    13. Furukawa Y, Kish S. Tyrosine Hydroxylase Deficiency. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993.
    14. Friedman J. Sepiapterin Reductase Deficiency. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993.
    15. Szentiványi K, Hansíková H, Krijt J, et al. Novel Mutations in the Tyrosine Hydroxylase Gene in the First Czech Patient with Tyrosine Hydroxylase Deficiency. Prague Med Rep. 2015;113(2):136-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Szentiványi K, Hansíková H, Krijt J, et al. The importance of biogenic amines metabolites determination in cerebrospinal fluid by high performance liquid chromatogramy in the diagnostics of pediatric neurotransmitter disorders. Klin. Biochem. Metab. 2011;19(40)3:155-161.
    17. Pešková K, Chrastina P, Bártl J, et al. Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice. Čes-slov Pediat. 2018;73(6):390-394.
    18. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, et al. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kojima K, Nakajima T, Taga N, et al. Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain. 2019;142(2):322-333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. EMA. Upstaza. European Medicines Agency. Published April 13, 2022. Available from: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/upstaza.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.