Pediatr. praxi. 2022;23(6):409-410 | DOI: 10.36290/ped.2022.073
Sharpov syndróm
- Klinika dermatovenerológie, Lekárska fakulta Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitná nemocnica Louisa Pasteura, Košice
Sharpov syndróm (mixed connective tissue disease - MCTD) je zriedkavé autoimunitné ochorenie spájajúce klinické príznaky systémového lupusu, systémovej sklerózy, polymyozitídy a reumatoidnej artritídy. Variabilita klinických prejavov často odďaľuje správnu diagnózu. Demonštrujeme kazuistiku 11-ročnej pacientky s diagnózou Sharpov syndróm. Poukazujeme na dôležitosť imunofluorescenčného vyšetrenia s dôkazom antinukleárnych protilátok s ich špecifikáciou v diagnostike ochorenia. Vzhľadom na široké spektrum klinických prejavov je nevyhnutná medziodborová spolupráca.
Klíčová slova: Sharpov syndróm, zmiešané ochorenie spojiva.
Sharp syndrome
Sharp syndrome (mixed connective tissue disease - MCTD) is a rare autoimmune disease combining the clinical symptoms of systemic lupus, systemic sclerosis, polymyositis and rheumatoid arthritis. Variability of clinical manifestations often delays the correct diagnosis. We demonstrate the case report of an 11-year-old patient diagnosed with Sharp syndrome. We point out the importance of immunofluorescence examination with evidence of antinuclear antibodies and their specification in the diagnosis of the disease. Due to the wide spectrum of clinical manifestations, interdisciplinary cooperation is essential.
Keywords: Sharp syndrome, mixed connective tissue disease.
Přijato: 16. listopad 2022; Zveřejněno: 22. listopad 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Alves MR, Isenberg DA. "Mixed connective tissue disease": a condition in search of an identity. Clin Exp Med. [Internet]. 2020;20(2):159-166. Available from: https://doi.org/10.1007/s10238-020-00606-7.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Sedej K, Toplak N, Praprotnik M, et al. Autoimmune hepatitis as a presenting manifestation of mixed connective tissue disease in a child. Case report and review of the literature. Pediatr Rheumatol Online J. [Internet]. 2015;10;13(1):47. Available from: https://doi.org/10.1186/s12969-015- 0046-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ortega-Hernandez OD, Shoenfeld Y. Mixed connective tissue disease: an overview of clinical manifestations, diagnosis and treatment. Best Pract Res Clin Rheumatol. [Internet]. 2012. 26(1):61-72. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Štvrtinová V, Ferenčíková Z, Čelovská D. Klasifikácia vaskulitíd. 2015;7(2):57-61. Available from: https://www.solen.sk/storage/file/article/99ea991cb38c297de5ec213bbf30d598.pdf.
- Bakošová M, Šteňová E. Diagnostika reumatických chorôb a dôležitosť medziodborovej spolupráce. 2018;15(1):28-33. Available from: https://www.solen.sk/storage/file/article/b6fbb9bca467652a5a1c16bfe1874583.pdf.
- Mutasim DF, Adams BB. Immunofluorescence in dermatology. J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2001;(45)6:803-822. doi: 10.1067/mjd.2001.117518. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gunnarsson R, et al. Mixed connective tissue disease. Best Pract Res Clin Rheumatol. [Internet]. 2016;(30)1:95-111. Available from: https://doi.org/10.1016/j.berh.2016.03.002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lundberg IE. The prognosis of mixed connective tissue disease. Rheumatic diseases clinics of North America. [Internet]. 2005;(31)3:535-547. doi: 10.1016/j.rdc.2005.04.005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ciang Natalia CO, et al. Mixed connective tissue disease- enigma variations? Rheumatology [Internet]. 2017;(56)3:326-333. doi: 10.1093/rheumatology/kew265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...