Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 | DOI: 10.36290/ped.2023.033

Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18

MUDr. Michaela Ducháčová1, doc. MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Eva Pavlíčková4, MUDr. Markéta Nowaková, MBA1, 2, MUDr. Bořek Trávníček, MBA1, 2, Mgr. Iva Kuzníková, Ph.D.5, Bc. Tereza Broďáková5
1 Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava
2 Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
3 Centrum biomedicínského výzkumu, FN Hradec Králové
4 Mobilní hospic Ondrášek, Ostrava
5 Centrum provázení, Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava

Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče.

Klíčová slova: Edwardsův syndrom, trizomie 18, srdeční vada, mnohočetné anomálie.

Lethal syndromes in pediatrics - three cases of trisomy 18

Edwards syndrome is a significant genetic abnormality with an unfavorable prognosis. It has a high rate of prenatal detection, which significantly affects its occurrence in the pediatric population. Postnatally, the dominant organ pathology is heart defects, clinically these patients always present with psychomotor impairment and failure to thrive. Despite the high percentage of early lethality, some patients may live longer than one year, and it is, therefore, to set up complex care for them. This care is available, including the management of organ pathologies. Complex or palliative care concepts are of considerable benefit in these children.

Keywords: Edwards syndrome, trisomy 18, heart defect, multiple anomalies.

Přijato: 31. březen 2023; Zveřejněno: 5. duben 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ducháčová M, Pavlíček J, Pavlíčková E, Nowaková M, Trávníček B, Kuzníková I, Broďáková T. Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18. Pediatr. praxi. 2023;24(2):111-115. doi: 10.36290/ped.2023.033.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, et al. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960;275(7128):787-790. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Smith, DW, Patau K, Therman E, et al. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr. 1960;57(3):338-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(1):81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003;111(4):777-784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Irving C, Richmond S, Wren C, et al. Changes in fetal prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a population-based study over 23 years. J Matern-Fetal Neo M. 2011;24(1):137-141. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Gregor V, Šípek A, Šípek Jr A, et al. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994-2007. Čes Gynek. 2009;74(1):44-54.
    7. Šípek A, Gregor V, Horáček J, et al. Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace. Epidemiol Mikrobiol Imunol. 2013;62(3):112-128.
    8. Yamanaka M, Setoyama T, Igarash, Y, et al. Pregnancy outcome of fetuses with trisomy 18 identified by prenatal sonography and chromosomal analysis in a perinatal center. Am J Med Genet A. 2006;140(11):1177-1182. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Nelson KE, Hexem KR, Feudtner C. Inpatient hospital care of children with trisomy 3 and trisomy 18 in the United States. Pediatrics. 2012;129:869-876. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Maeda J, Yamagishi H, Furutani Y, et al. The impact of cardiac surgery in patients with trisomy 18 and trisomy 13 in Japan. Am J Med Genet A. 2011;155:2641-2646. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ultrasound features in trisomy 13 (Patau syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome) in a consecutive series of 47 cases. Facts Views Vis Obgyn. 2014;6(4):245-249. Přejít na PubMed...
    12. Bruns DA, Martinez A. An analysis of cardiac defects and surgical interventions in 84 cases with full trisomy 18. Am J Med Genet A. 2016;170(2):337-343. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003;111(4):777-784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Vendola C, Canfield M, Daiger SP, et al. Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. Am J Med Genet A. 2010;152:360-366. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al. Trisomy 13 and 18 - Prevalence and mortality - A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382-2392. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Fenton LJ. Trisomy 18 and 13: quality of life: treading "softly". Am J Med Genet A. 2011;155:1527-1528. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes. 2021;937-956. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Haug S, Goldstein M, Cummins D, et al. Using Patient-Centered Care After a Prenatal Diagnosis of Trisomy 18 or Trisomy 13: A Review. JAMA Pediatr. 2017;171(4):382-387. Přejít k původnímu zdroji...
    19. McGraw MP, Perlman JM. Attitudes of neonatologists toward delivery room management of confirmed trisomy 18: potential factors influencing a changing dynamic. Pediatrics. 2008;121(6):1106-1110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Janvier A, Farlow B, Barrington KJ. Parental hopes, interventions, and survival of neonates with trisomy 13 and trisomy 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172(3):279-287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Maeda J, Yamagishi H, Furutani Y, et al. The impact of cardiac surgery in patients with trisomy 18 and trisomy 13 in Japan. Am J Med Genet A. 2011;155:2641-2646. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Bruns DA, Campbell E. Twenty-two long-term survivors with full trisomy 18: Presenting and current medical conditions. Am J Med Genet Part A. 2014;164:610-619. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Fick TA, Sexson Tejtel SK. Trisomy 18 Trends over the Last 20 Years. J Pediatr. 2021;239:206-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Raczkowski JW, Daniszewska B, Paradecka A. Edwards syndrome in a 6-year old girl. Neuroendocrinol Lett. 2010;31(1):43-46. Přejít na PubMed...
    25. Silva C, Ferreira MC, Saraiva J, et al. Trisomy 18-when the diagnosis is compatible with life. Eur J Pediatr. 2022;181(7):2809-2819. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Catlin A. Transition from curative efforts to purely palliative care for neonates: does physiology matter? Adv Neonatal Care. 2011;11(3):216-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Silberberg A, Robetto J, Grimaux G, et al. Ethical issues about the paradigm shift in the treatment of children with trisomy 18. Eur J Pediatr. 2020;179(3):493-497. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Mullin J, Wolfe J, Bluebond-Langner M, et al. Experiences of children with trisomy 18 referred to pediatric palliative care services on two continents. Am J Med Genet Part A. 2019;179(6):903-907. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Koncepce péče o děti a dospívající se závažnou život limitující a ohrožující diagnózou a jejich rodiny. Available from: https://www.paliativnimedicina.cz/koncepce-pece-o-deti-a-dospivajici-se-zavaznou-zivot-limitujici-a-ohrozujici-diagnozou-a-jejich-rodiny/.
    30. DeCourcey DD, Silverman M, Oladunjoye A, et al. Patterns of Care at the End of Life for Children and Young Adults with Life-Threatening Complex Chronic Conditions. J Pediatr. 2018;193:196-203.e2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Bösch A, Wager J, Zernikow B, et al. Life-Limiting Conditions at a University Pediatric Tertiary Care Center: A Cross-Sectional Study. J Palliat Med. 2018;21(2):169-176. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Taylor J, Aldridge J. Exploring the rewards and challenges of paediatric palliative care work - a qualitative study of a multi-disciplinary children's hospice care team. BMC Palliat Care. 2017;16(1):73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Kokorelias KM, Gignac MA, Naglie G, Cameron JI. Towards a universal model of family centered care: a scoping review. BMC Health Serv Res. 2019;19(1):564. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Almasri NA, An M, Palisano RJ. Parents' perception of receiving family-centered care for their children with physical disabilities: a meta-analysis. Physi Occup Ther Pediatr. 2018;38(4):427-443. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.