Pediatr. praxi. 2024;25(3):176-179 | DOI: 10.36290/ped.2024.036
Náhodně zjištěná břišní masa - netypický původ, netypická diagnóza
- 1 Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice, Brno
- 2 Oddělení dětské hematologie a biochemie, Fakultní nemocnice, Brno
- 3 Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
Diferenciální diagnostika patologické břišní masy je široká. Obvykle na prvním místě ošetřující lékař s obavami pomýšlí na nádorové onemocnění. Nejčastější nádory, které v břišní dutině můžeme nalézt, jsou neuroblastom, hepatoblastom, lymfomy, sarkomy, Wilmsův nádor ledviny či ovariální nádory. V rámci řádného diferenciálně diagnostického procesu je nutno mít na paměti i neonkologické příčiny, které mohou ukazovat na jiné závažné onemocnění. V této kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně nahmatanou břišní resistencí, který byl došetřován pro podezření na zhoubné onemocnění. U tohoto pacienta masa neměla nádorový původ, jednalo se o rozsáhlý hematom, což byl první příznak doposud nepoznané těžké hemofilie A. Hemofilie je vzácné vrozené krvácivé onemocnění. U téměř třetiny pacientů není pozitivní rodinná anamnéza, a tedy se s ním může setkat i neonatolog či praktický lékař ve své ordinaci. Vhledem k závažným krvácivým komplikacím, které mohou být s touto chorobou spojeny, je úkolem ošetřujícího lékaře nemoc včas rozpoznat a odeslat pacienta do péče specialistů.
Klíčová slova: abdominální masa, vrozené koagulopatie, hemofilie A, pediatrie.
Incidentally detected abdominal mass - atypical origin, atypical diagnosis
The differential diagnosis of a pathological abdominal mass is broad. Usually, the first thing the attending physician is concerned of is a malignant disease. Neuroblastomas, hepatoblastomas, lymphomas, sarcomas, Wilms' or ovarian tumors can be palpated in the abdominal cavity. As part of the proper differential diagnostic process, it is also necessary to keep in mind non-malignant causes that may point to other serious diseases. This case report presents the patient with accidentally palpated abdominal resistance, who was in diagnostic process for suspected malignancy. In this patient, the mass did not have a malignant origin, it was a large hematoma, which was the first symptom of previously unrecognized severe hemophilia A. Hemophilia is a rare congenital bleeding disorder that accompanies the patient and his family throughout their life. In almost one third of patients, this is a sporadic occurrence of the disease, and therefore a neonatologist or a pediatrician may encounter it in their praxis. In context of the possible serious complications that this disease brings, it is the task of the attending pediatrician to recognize the disease in time and transfer the patients to the specialist care.
Keywords: abdominal mass, congenital coagulopathies, hemophilia A, pediatrics.
Přijato: 12. červen 2024; Zveřejněno: 14. červen 2024 Zobrazit citaci
Reference
- NCCR Registries. Lymphoid Leukemias Trends in Age-Adjusted Incidence Rates, 1999-2020 [Internet]. [cit 21. leden 2024]. Available at: https://nccrexplorer.ccdi.cancer.gov/application.html.
- Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 01. listopad 2014;12(11):1935-1939.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Ann Intern Med. 15. říjen 2019;171(8):540-546. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gomez K, Bolton-Maggs P. Factor XI deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1183-1189. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chalmers EA, Alamelu J, Collins PW, et al. Intracranial haemorrhage in children with inherited bleeding disorders in the UK 2003-2015: A national cohort study. Haemoph Off J World Fed Hemoph. červenec 2018;24(4):641-647. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Schröder A, Farhat WA, Chiasson D, et al. Serious and Fatal Complications after Neonatal Circumcision. Eur Urol Focus. září 2022;8(5):1560-1563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Du P, Bergamasco A, Moride Y, et al. Von Willebrand Disease Epidemiology, Burden of Illness and Management: A Systematic Review. J Blood Med. 2023;14:189-208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Menegatti M, Biguzzi E, Peyvandi F. Management of rare acquired bleeding disorders. Hematology. 2019;2019(1):80-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primer. 2021;7(1):1-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- O'Mahony B, Dunn AL, Leavitt AD, et al. Health-related quality of life following valoctocogene roxaparvovec gene therapy for severe hemophilia A in the phase 3 trial GENEr8-1. J Thromb Haemost JTH. 2023;21(12):3450-3462. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...