Pediatr. praxi. 2024;25(6):408-409 | DOI: 10.36290/ped.2024.077

Dubinův-Johnsonův syndrom - kazuistika

MUDr. Marek Vebr
Dětská klinika, Fakultní nemocnice Plzeň

Článek na téma Dubinův-Johnsonův syndrom shrnuje základní poznatky tohoto onemocnění. Dále je zmíněn význam genetického vyšetření při podezření na toto onemocnění. Závěrem je uvedeno krátké kazuistické sdělení.

Klíčová slova: Dubinův-Johnsonův syndrom, konjugovaná hyperbilirubinemie, ikterus, autozomálně recesivní onemocnění.

Dubin-Johnson syndrom - case report

The article on Dubin-Johnson syndrome summarizes the basic knowledge of this condition. It further discusses the significance of genetic testing when there is a suspicion of this disease. In conclusion, a brief case report is presented.

Keywords: Dubin-Johnson syndrom, conjugated hyperbilirubinemia, jaudiance, autosomal recessive disease.

Přijato: 10. prosinec 2024; Zveřejněno: 31. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vebr M. Dubinův-Johnsonův syndrom - kazuistika. Pediatr. praxi. 2024;25(6):408-409. doi: 10.36290/ped.2024.077.
Stáhnout citaci
PDF bude odemčeno 31.12.2025

Reference

  1. Skandalakis JE, Johnson RH, Rand EO. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells; a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine. 1954;33:392-393.
  2. Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin Johnson Syndrome. StatPearls Publishing, Treasure Island. 2022.
  3. Tate G, Li M, Suzuki T, et al. A new mutation of the ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 (ABCC2) gene in a Japanese patient with Dubin-Johnson syndrome. Genes Genet Syst. 2002;77:117-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Slachtova L, Seda O, Behunova J, et al. Genetic and biochemical study of dual hereditary jaundice: Dubin-Johnson and Gilbert's syndromes. Haplotyping and founder effect of deletion in ABCC2. European Journal of Human Genetics. 2016;24:704. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, et al. Inherited Disorders of Bilirubin Clearance. Pediatr Res. 2016;79:378. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. García AC, García DRC, Ramírez AL, et al. Dubin-Johnson syndrome as a laparoscopic finding. Revista espanola de enfermedades digestivas. 2021;113:610-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Siddiqui AH, et al. Dubin-Johnson Syndrome: A Case Report. Cureus. 2023;15:225-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Morais M, Couvert P, Jéru I, et al. Rotor Syndrome Presenting as Dubin-Johnson Syndrome. Case Rep Gastroenterol. 2022;16:452-455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Pediatrie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.