Pediatrie pro praxi, 2001, číslo 4

Pediatr. pro Praxi, 2001; 4:

Screening dědičných metabolických poruch aneb co by měl pediatr vědět o dědičných metabolických poruchách a možnostech jejich diagnostiky

MUDr. Sylvie Šťastná

Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha

Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, selektivní screening, novorozenecký screening, laboratorní diagnostika.

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou významnou příčinou mortality i morbidity ve všech věkových kategoriích, zvláště u dětí. Diagnostika DMP je složitý interdisciplinární proces, který je náročný finančně, přístrojově i personálně. Pro definitivní stanovení konkrétní DMP je nezbytné určení specifického metabolitu, stanovení deficitu enzymatické aktivity či analýza DNA či RNA, event. cílené vyšetření tkání. Většina pacientů s DMP zůstává nediagnostikována. Autorka se pokusila shrnout základní informace potřebné pro včasnou a rychlou laboratorní diagnostiku DMP pro potřeby pediatrů a praktických lékařů pro děti a dorost. Pouze úzkou spoluprací ošetřujícího lékaře se specializovaným diagnostickým centrem lze dosáhnout podstatného zvýšení počtu diagnostikovaných pacientů. U léčitelných DMP může včasná diagnostika výrazně zlepšit klinický stav pacienta a jeho prognózu, u neléčitelných chorob může alespoň zabránit narození dalších postižených dětí v rodině.

Screening of inherited metabolic disorders or What should paediatrician and paediatric practitioner know about inherited metabolic disorders and possibility of their diagnostics

Inherited metabolic disorders or inborn errors of metabolism (IMD) are important cause of mortality and morbidity in all age categories, especially in neonates and children. Diagnostics of IMD is sophisticated interdisciplinary process that is very expensive and needs highly specialized equipment and staff. Determination of the specific metabolite, enzyme activity deficiency, DNA or RNA analysis and specific tissue investigation are necessary for precise diagnostics of the IMD. Majority of patients with IMD remain undiagnosed. The author tried to summarize basic information for early and quick laboratory diagnostics of IMD for paediatricians and paediatric practitioners. Only close cooperation between referring physician and specialized diagnostic centre can significantly increase number of diagnosed patients. In treatable IMD early diagnostics can essentially improve clinical conditions of the patient and its prognosis, in untreatable diseases it can at least avoid birth of other handicapped children in the family.

Plná verze článku