Pediatrie pro praxi, 2003, číslo 6

Pediatr. pro Praxi, 2003; 6:

Genetická dysmorfologie

prof. MUDr. Eva Seemanová DrSc

Oddělení klinické genetiky ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha

Klíčová slova: genetické syndromy, dysmorfologické znaky, signální příznaky, frekvence afekcí, klinická a genetická prognóza.

Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu -ruční a mentální- práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů.

Genetic dysmorphology

Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of -manual and mental- work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes.

Plná verze článku