Vstup do systému:

Přihlášení

Registrace

Pediatrie pro praxi

Pediatr. praxi, 2012; 13(6): 398-400

Cytogenetické varianty v klinické pediatrické praxi

Cytogenetic variants in clinical pediatrics practice

MUDr.Antonín Šípek jr., MUDr.Romana Mihalová, Mgr.Lenka Celbová, MUDr.Aleš Panczak, CSc.
Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
Klíčová slova: karyotyp, chromozomy, chromozomové aberace, cytogenetické varianty

Vyšetření karyotypu zůstává i v dnešní době jednou z klíčových genetických vyšetřovacích metod a v rámci dětského lékařství je toto klasické cytogenetické vyšetření pravidelně indikováno. Pediatr se rovněž bezprostředně setkává i s výsledky prenatálně indikovaných cytogenetických vyšetření. Kromě základních cytogenetických abnormalit, tedy numerických či strukturních odchylek chromozomů, však existuje i celá řada klinicky nevýznamných cytogenetických nálezů – chromozomových variant (heteromorfizmů). Zápis karyotypu s takovouto variantou, pokud není doprovázen komentářem, může způsobit zbytečnou nejistotu u indikujícího lékaře, v horším případě může dokonce vzbudit nevhodnou anxiozitu u rodičů vyšetřovaného dítěte, pokud jim nebyl klinický význam této varianty náležitě vysvětlen. Připravili jsme proto přehled nejčastějších variant a diskutujeme celou problematiku z pohledu klinické pediatrie.

Up to now, karyotyping remains one of the most important genetic diagnostic methods. And in the frame of clinical pediatrics there are many regular indications for this classical type of cytogenetic examination. Pediatricians are also confronted with results of prenatally indicated and performed cytogenetic examinations. However, besides the basic chromosomal abnormalities (numerical or structural aberrations) there are many benign cytogenetic findings – so called chromosomal variants (heteromorphisms). The notation of a karyotype including one of these variants, often without any comments, can be a bit confusing for indicating pediatrician. Or even worse, it can cause inappropriate anxiosity in children’s parents in case the clinical value of this variant is not properly explained to them. We provide a review of the most common variants and discuss the whole issue from the point of view of clinical pediatrics.


Plná verze článku





« Návrat zpět »

Pediatrie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.